今年2月28日是国际罕见病日，刚好也是2026年2月的最后一天。这是第19个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，也就是“不止罕见”。其实在我们眼里，很多罕见病都显得非常遥远，但如果你到风湿免疫科去看看，就会发现很多人正在跟这些病做斗争。北京朝阳医院风湿免疫科在2024年专门设立了硬皮病和风湿病的专病门诊，他们还给系统性硬化症相关间质性肺病的患者做过不少义诊和健康宣教活动。 像ANCA相关小血管炎、IgG4相关性疾病这些免疫相关的病，它们的症状往往很复杂，影响的部位也多，医生有时候很难一下子就搞清楚到底是怎么回事。如果你遇到了不明原因的发热、关节肿痛、皮肤发硬或者口腔溃疡这些情况，用常规方法治不好，那很可能就是得了罕见病。医生检查的时候还会关注尿液里有没有蛋白、手脚有没有麻木感这些问题。 虽然这些病在大众看来特别少见，但其实在风湿免疫性疾病里已经占了将近10%。2023年发布的《第二批罕见病目录》里就提到过这个比例。过去大家觉得罕见病没法治，是不治之症，但现在医学进步了很多，像系统性硬化症、成人斯蒂尔病还有原发性胆汁性胆管炎这些病都有了药可以治。只要能早发现、早治疗，并且长期进行规范管理，患者还是能过上好日子的。 对于这个主题“不止罕见”，我们可以理解为很多人不知道风湿免疫相关的罕见病其实并不那么少见。大家都希望每一份罕见都能被看见，然后医生和患者一起努力把这些难题给攻克掉。北京朝阳医院风湿免疫科靠多学科合作和精准诊疗的经验积累，已经能够给更多人带来希望了。