ctnnb1 基因里的突变热点,还给这个基因编了个码

现在的医生能用CTNNB1这个基因的图谱来判断癌症的病情了。之前没人知道这些突变有啥不一样,现在英国爱丁堡大学、荷兰莱顿大学医学中心和土耳其科奇大学的科学家把事儿搞明白了。他们不光发现了CTNNB1基因里的突变热点,还给这个基因编了个码。这个β-连环蛋白要是失控了,细胞就会瞎长。这三个大学合作了之后,给CTNNB1基因的342种单碱基突变都做了检测。 他们给小鼠干细胞做实验,把这些突变的激活能力都测了一遍。结果发现有些突变信号很强,有些很弱。后来他们把实验数据拿去和患者基因组比对,发现活性得分和这些突变在人群里的频率特别吻合。这就证明这个图谱挺准的。它能准确预测癌症的行为,帮助医生给患者制定更好的治疗方案。