2月初，青岛市妇女儿童医院新生儿重症监护室接收了一名特殊患儿；这名胎龄41周、体重3040克的男婴在出生36小时后突然出现呼吸困难，血氧饱和度跌至93%以下，同时伴有严重低血糖和代谢性酸中毒。检查发现患儿肌酸激酶水平超过正常值6万倍，提示心肌受到严重损伤。 医院罕见病诊治中心立即启动危重新生儿多学科诊疗方案。VLCADD是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1/10万至1/5万。患者无法正常分解长链脂肪酸供能，容易引发低血糖危象和多器官衰竭，若不及时治疗死亡率高达80%。
罕见病虽然罕见，但不应被忽视。对新生儿来说，任何一次代谢危象都可能在几小时内改变生命轨迹。快速诊断、及时筛查、多学科协作是提高危重新生儿救治成功率的关键。通过制度化流程提升临床判断力，用技术手段支撑精准决策，才能在最危急的时刻为更多家庭带来希望，也为儿童健康保障体系积累可推广的经验。