在宁波生活的庄氏父子摊上了一件麻烦事儿，他们都得了一种叫神经纤维瘤病的病，这个病虽然能控制住，但是没法彻底根治。50多岁的庄先生身上长了很多大疙瘩，有的像鸭蛋那么大；他26岁的儿子小庄身上的疙瘩也是串成一串。最近他们俩一起被确诊是神经纤维瘤病患者。这个病遗传的概率高达50%，就算这对父子都得了，孩子身上的肿瘤还是良性的，不过质地特别硬，将来恶化的风险很大。 庄先生手臂上曾经有个黄豆大小的小疙瘩，后来越长越多，最近一颗快变成鸭蛋那么大了。宁波市第六医院整形与修复重建外科的医生给他们做了手术切除检查发现那个大肿瘤已经发生恶性转化。病理报告出来的时候全家人都沉默了。 儿子小庄从21岁开始也有了类似的皮肤问题。双腿和背部布满了珠串样疙瘩。基因检测显示父子俩都得了神经纤维瘤病。 神经纤维瘤病分为两种类型：Ⅰ型最容易出现散发性肿瘤，侵犯周围神经导致皮肤上出现疙瘩；Ⅱ型则专攻颅神经，最典型的就是听神经瘤。因为没有体表信号容易被误诊或者耽误治疗。 最近针对这种病的靶向药物进入了临床阶段，有望延缓病情进展。医生建议父子俩先做基因检测看看是不是一致，如果基因一致的话说明小庄恶化风险高需要积极评估新药治疗方案；如果不一致可以暂缓治疗等待药物降价。但是治疗费用很高他们只能望药兴叹。 神经纤维瘤病最早出现的症状就是牛奶咖啡斑了。这些斑点看起来斑驳不均匀像奶牛花纹一样出现在面部和其他有神经分布的部位容易被忽视。 如果有以下6项中的2项以上情况发生的话需要立即就医：6个以上牛奶咖啡斑直径大于5毫米腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着2处以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤一级亲属患有神经纤维瘤病2个以上Lisch结节骨骼异常等。 整形外科医生胡瑞斌提醒说早发现早诊断能争取时间窗口争取治疗主动权。 整形外科技术可以在保留功能和外观之间找到最佳平衡点把伤害降到最低尤其是对年轻患者来说及时干预可以降低自卑和社交障碍。 这个病发病率虽然只有十万分之一但是有50%遗传率每个人都是潜在患者早一点发现牛奶咖啡斑就能多一分主动权规划未来辅助生育路径抓住新药降价窗口面对无法治愈现实早发现早干预是当下最现实救命稻草。