问题：婴幼儿重症肠炎久治不愈，牵出罕见免疫缺陷 出生不久，双胞胎男婴霖霖、睿睿（均为化名）便出现反复腹泻、便血、肛周脓肿溃疡及持续发热等症状——体重增长缓慢——病情多次反复。家长带着孩子辗转多地治疗，常规手段难以长期控制。2025年9月，兄弟俩转至湖南省儿童医院消化营养科时已明显消瘦，肠道黏膜损伤严重，肠镜提示多发溃疡。经病理评估与基因检测，最终明确为克罗恩病合并免疫缺陷，属于发病年龄小于两岁的极早发型炎症性肠病（VEO-IBD），同时检出IL-10RA基因突变。 原因：单基因缺陷打破免疫“耐受”，传统药物难以“治本” 临床专家介绍，克罗恩病属于炎症性肠病的一种，病程迁延、复发率高，社会上也有人将其称为“不死的癌症”，突出其长期性与治疗负担。我国儿童炎症性肠病总体发病率不高，但VEO-IBD更为罕见，起病早、进展快，往往与单基因缺陷有关。 IL-10RA基因与肠道免疫耐受密切相关。发生缺陷时，机体对食物抗原或肠道微生物的免疫反应可能“过度启动”，导致肠黏膜反复受损，从而表现为顽固性腹泻、便血、感染反复与营养不良。由于病根免疫系统的“底层故障”，激素、5-氨基水杨酸制剂、免疫抑制剂及部分生物制剂等常规治疗往往效果有限，难以实现根治。 影响：救治窗口期紧迫，感染叠加显著推高移植风险 对这类患儿而言，长期炎症与营养障碍会影响生长发育，反复感染又深入加重病情；若病情控制不佳，甚至可能出现危及生命的并发症。更棘手的是，霖霖和睿睿在评估移植前还合并严重肺部感染与肛周感染。感染既是疾病本身免疫缺陷的结果，也会在移植前后带来额外风险：一上需要尽快控制感染为移植创造条件，另一方面移植后的免疫重建期也对精细化管理提出更高要求。 对策：多学科协作+骨髓库匹配，重建免疫系统实现“换轨” 为尽快明确治疗路径，湖南省儿童医院组织消化营养科、血液内科、放射科、病理科等专家开展多学科会诊。经综合评估，团队认为造血干细胞移植是重建正常免疫系统、实现根治性治疗的关键方案之一，并据此启动移植流程与供者匹配。 值得关注的是，兄弟俩为异卵双胞胎，基因型并不相同，临床上同时为两名患儿找到合适供者并不容易。随着中华骨髓库志愿捐献者样本量持续扩大，医院最终为两名患儿分别匹配到外省全相合供者。血液内科专家表示，供者资源扩充与移植技术迭代，使更多患者获得治疗机会；全相合供者难寻的情况下，单倍体移植等技术也为临床提供了更多选择空间。 在严密感染控制与支持治疗基础上，霖霖于2025年12月23日率先接受移植，术后恢复平稳，25天后顺利出院；睿睿于2026年1月19日完成移植，术后16天病情稳定，2月4日顺利出仓。随访显示，两名患儿肺部和肛周感染得到有效控制，腹泻、便血等困扰性症状明显消失，体重较移植前逐步回升。 前景：罕见病识别能力与社会捐献体系相互支撑，提升儿童重症救治可及性 业内人士认为，此次救治案例反映出三上趋势：其一，基因检测与病理内镜等手段的联合应用，有助于将“久治不愈的婴幼儿肠炎”尽早纳入罕见病与免疫缺陷的鉴别诊断，提高确诊效率；其二，多学科团队协作可将评估、感染控制、移植时机选择与围手术期管理形成闭环，降低高风险患儿治疗不确定性；其三，志愿捐献体系的完善直接决定移植“可及性”，跨省匹配与快速动员机制对挽救生命尤为关键。 专家提醒，若婴幼儿出现腹泻、便血、体重不增等情况持续4周以上，或在半年内反复发作两次以上，应尽早到具备专科能力的医疗机构规范评估，必要时开展遗传学检查，为后续治疗争取时间窗口。
从绝望到重生，这对双胞胎的救治历程折射出我国罕见病诊疗体系的完善；医疗技术的进步、骨髓库的壮大、多学科协作机制的成熟，以及捐献者的无私奉献，共同编织起一张守护生命的安全网。当更多人加入造血干细胞捐献队伍，当精准医疗惠及更多罕见病患者，那些曾被称为"不治之症"的疾病，终将找到破解之道。