罕见病患儿家庭长期面临两大困扰：确诊难和费用高。许多患儿因病因不明而辗转多家医疗机构——既错过了最佳治疗时机——又加重了家庭负担。 针对此现状，上海市儿童医院医学遗传临床基地创新推出了多学科协作诊疗模式。不同于传统单一专家咨询，该模式整合医院多个学科的顶尖专家资源，由遗传学、神经内科、代谢科等领域专家与遗传咨询师组成团队，对复杂疑难症状进行多角度、多层次的精准分析，为患儿家庭提供一站式诊疗服务。 在义诊现场，专家团队与患儿家庭进行了深入的面对面问诊。医生逐一审阅病历资料，精准解读基因检测报告，针对每个患儿的具体情况提供个性化的随访指导。这种"一对一"的专业服务确保患儿离院后仍能获得持续的诊疗参考。 为破解确诊难和费用高两大难题，医院推出了"关爱加码"惠民计划。其一，为高度怀疑为遗传病但未进行基因检测的患儿提供免费全外显子或全基因组检测名额；其二，为已做基因检测但未确诊的患儿提供免费基因检测数据重分析服务。这两项举措直击患儿家庭的核心痛点。 为覆盖无法到场的患儿家庭，医院采用了线上线下联动的服务模式。医院提前发起线上互动，征集患儿家庭的共性问题，专家团队对这些问题进行系统梳理并逐一解答。这种做法让优质医疗资源触达更广泛的人群，同时普及了罕见病防治知识。 上海市儿童医院在儿童遗传病防治领域拥有深厚的学科基础。医院自上世纪80年代初便建立了遗传咨询门诊，所属上海医学遗传研究所首任所长曾溢滔院士是中国遗传病基因诊断的主要奠基者之一。医院成为国内首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位，在儿童遗传病基因检测领域处于全国领先水平。 2022年，医学遗传临床基地正式成立，标志着医院在遗传病防治领域迈入新阶段。基地构建了"临床-遗传-科研-转化"一体化平台，将数据重分析、遗传咨询、家庭再发风险防控及临床研究纳入常态化工作。基地成立以来，遗传门诊接诊患儿遍布全国，罕见病数据库收录病例达千余种，完成了十数例基因新发突变的功能验证，组建起包含全国首批出生缺陷防控咨询师在内的专业诊疗团队。 目前，医学遗传临床基地正在建设遗传病临床研究及遗传病研究型病房项目，这将深入提升儿童遗传疾病精准诊疗水平，为更多罕见病患儿提供科学、规范的诊疗方案。
从"病有所医"到"病有良医"，罕见病防治考验着医疗体系的温度和精度。上海市儿童医院的探索表明，通过整合优势资源、创新服务模式，完全可以在现有医疗框架内开辟出一条具有中国特色的罕见病诊疗路径。当更多医疗机构加入这场生命守护行动，"每一个生命都值得被珍视"的承诺必将照进现实。