罕见病确诊一直是全球医学领域的难题。由于患者数量少、临床表现复杂多样、医学知识分散，患者往往需要辗转多家医院才能获得准确诊断，漏诊率居高不下。这个困境在资源相对匮乏的地区尤为突出，许多罕见病患者因诊断延迟而错失最佳治疗时机。 上海交通大学人工智能学院与医学院附属新华医院的联合团队，针对这一全球性难题进行了深入研究。由张娅教授、谢伟迪副教授与孙锟教授、余永国教授领衔的研究团队——历经多年攻关——成功研发出全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare。该系统的核心创新在于突破了传统医学人工智能的技术瓶颈。 从架构设计看，DeepRare采用创新的"中枢-分身"架构，在三个关键维度实现了对传统医学AI的代际超越。首先，系统通过全域链接打破数据孤岛，实时整合海量医学文献与临床病例数据，深度内化全球顶尖医学知识，为每一次诊断提供全面的知识支撑。这意味着系统能够调动人类医学积累的全部智慧资源。其次，系统具备人类医生式的"慢思考"能力，通过"假设-验证-自我反思"的迭代过程，主动补充缺失信息、修正逻辑漏洞，摆脱了传统AI单纯的模式匹配局限。这种能力使系统更接近医生的诊断思维方式。第三，系统实现了白盒推理全流程可溯，每条诊断结论均附带完整的证据链，破解了长期困扰AI医疗应用的"信任危机"，使医生和患者能够理解系统的推理过程。 从诊断效能看，DeepRare实现了突破性进展。在仅依靠患者临床表型、不借助基因数据的情况下，其首位诊断准确率达到57.18%，较该领域国际最佳模型提升了23.79个百分点，彻底改变了"不测基因难确诊"的困境。更为重要的是，在回顾性人机对比中，系统的诊断召回率超越了拥有十年临床经验的罕见病专科医生，成为首个在该指标上优于人类医生的罕见病诊断方法。这一突破具有里程碑意义。当引入基因数据后，系统在复杂病例上的综合首位准确率突破70.6%，显著优于国际通用工具Exomiser的53.2%，系统推理报告更获得95.4%的临床专家认可。 该技术已率先实现转化应用。DeepRare在线诊断平台于2025年7月上线，半年内吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，充分说明了该系统的临床价值和国际认可度。目前系统已在新华医院部署内测，将作为"数字质控员"用于全院罕见病诊疗质控，守住诊断安全底线。同时，团队与国内头部基因检测机构深度合作，通过API接入实现临床解读报告自动化，深入降低成本、提升效率，推动了产业生态完善。 这一成果是上海交大与新华医院"医工交叉"战略的典型范例，说明了基础研究与临床应用的有机结合。国际顶级期刊《自然》在线发表该研究，并在News&Views版块配发专文评论，评价该成果在AI罕见病诊断领域的突破性意义。评论指出，DeepRare不仅以可信推理打破了AI诊断的"黑盒"困境，更构建了通用智能技术框架，为复杂逻辑推理领域提供了全新思路。 展望未来，联合团队正深化全球战略合作，启动"万人临床验证计划"，拟半年内完成数万例疑难罕见病的真实世界验证。这一计划将进一步验证系统的临床有效性，推动这一"中国方案"惠及全球罕见病患者，为国际医学界贡献中国智慧。
罕见病诊断是全球性挑战，需要技术创新与临床实践紧密结合；DeepRare通过可信推理提升了诊断可靠性，展现了医学人工智能的价值。随着应用深入，此方案有望为全球罕见病诊疗提供有益借鉴。