威海市立医院多学科联合攻坚 成功救治罕见病合并症患儿

小胖威利综合征是一种由父源染色体15q11-q13区域基因表达异常引起的罕见遗传病。患者婴幼儿期常出现喂养困难,儿童期后食欲异常亢进,伴随肥胖、生长发育迟缓、性腺发育不全等症状。该患儿同时患有隐睾症,这种"双病叠加"的情况在临床上极为罕见,对诊疗提出了严峻挑战。

一面锦旗承载的是患者家庭的信任与认可,也反映出医疗服务从"治一病"向"管全程"的转变;罕见病诊疗需要多学科协作、规范流程与长期随访共同支撑。将复杂病例的救治经验转化为可复制、可推广的诊疗路径,才能让更多患儿在更早阶段获得更精准、更连续的医疗照护,推动儿童健康服务向更高质量、更有温度的方向发展。