最近，浙江大学医学院附属第一医院接诊了一位很特别的病人。33岁的小李最近肚子一直疼，去做胃肠镜检查，结果吓了一跳：胃里和肠子里长满了200多颗息肉，最大的那颗直径都有3.5厘米了。更让人担心的是，小李从小就长了很多黑色斑点，在口唇周围和手掌上到处都是。他妈妈也有这种黑斑，还因为宫颈癌走得很早。专家们仔细一查，发现这是一种叫“黑斑息肉综合征”的遗传病。 这种病是基因突变引起的，主要表现是皮肤上长黑斑（尤其是嘴唇和嘴巴里），还有胃肠道里长息肉。虽然挺少见，但问题很大：这些息肉容易引发肠梗阻、肠套叠、出血这些急病，变成癌症的风险也比普通人高得多。而且患者得胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌、肺癌等别的癌症的几率也增加了。 浙江大学医学院附属第一医院胃肠外科的专家说，这个病例很清楚地展示了这种病的两大特点：看得见的黑斑是信号，藏在身体里的息肉是威胁。小李有些息肉已经变成癌了，好在通过手术及时切干净了。不过手术没解决根本问题，因为病根在基因上，息肉还会继续长出来。以后他得一辈子定期做胃肠镜检查和全身肿瘤筛查。 这种病有50%的遗传几率，家里有人得就容易传给下一代。所以一旦确诊了，不光病人要管好自己的身体，家里的直系亲属（爸妈、孩子、兄弟姐妹）也得去医院好好检查一下基因。对于那些想生孩子的家庭来说，做产前诊断或者胚胎植入前遗传学检测能帮他们把致病基因挡住。 小李的经历是个很好的提醒：身体表面的一些小毛病可能是内脏出大问题的“哨兵”。面对这种既难发现又危险的遗传病，大家得多了解一些知识，早发现早治疗。这也是咱们国家搞“健康中国”行动的重点——把防病的关口往前移。平时咱们自己得多留心身体的变化，不舒服了赶紧去正规医院找医生看看。