地中海贫血（简称“地贫”）作为一种遗传性溶血性贫血疾病，长期威胁我国南方地区儿童健康。
12月18日，北京京妍公益基金会发布《中国地中海贫血防治蓝皮书（2024）》，系统梳理了我国地贫防治现状与未来路径，提出“趋零地贫”的愿景，旨在通过多维度举措减少新发病例并提升患者生存质量。
问题：防治体系面临多重挑战 蓝皮书指出，我国地贫防治存在系统性难题。
在诊疗层面，约80%的患儿因血源紧张和经济压力无法规范输血，重型患儿家庭月均治疗支出超3000元。
预防端更为薄弱，仅30%孕检涵盖地贫筛查，超95%家长在孩子确诊后才了解疾病。
此外，医疗资源分布不均，关键诊疗能力集中于少数地区，基层服务能力不足进一步加剧了防治难度。
原因：认知不足与资源分配失衡 专家分析，地贫防治困境的根源在于公众健康意识薄弱、筛查体系不完善及社会支持不足。
南方高发地区部分家庭对遗传病认知有限，基层医疗机构缺乏标准化筛查技术，导致早期干预率低。
同时，血液资源管理粗放、专项救助政策缺位，使得患者家庭长期背负沉重经济负担。
影响：儿童健康与社会发展受制约 地贫不仅导致患儿终身依赖输血或造血干细胞移植，还造成家庭“因病致贫”风险。
据统计，我国每年新增重型地贫患儿约1000例，若未及时干预，其人均治疗费用可达数百万元。
这一疾病的高负担特性，对区域公共卫生体系和社会公平发展形成严峻考验。
对策：构建“六维一体”防治框架 针对上述问题，蓝皮书提出六大核心策略：强化基层服务能力、普及公众健康教育、优化筛查诊治网络、关注特殊患者群体、科学调配血液资源、完善社会救助保障。
具体措施包括推广基因筛查技术、建立分级诊疗体系、设立专项医疗救助基金等。
京妍基金会理事长宋妍表示，新战略将依托“预防—救助—支持—发展”全链条模式，推动政府、医院与社会组织协同发力。
前景：多方联动助力“健康中国” 过去十年，京妍基金会已初步建成覆盖35家医院的救助网络，开展“零地贫计划”试点，惠及20万人次。
未来，基金会计划深化国际合作，引入先进防治技术，同时拓展患儿教育支持与社会融合项目。
业内专家认为，随着国家公共卫生投入加大和社会力量参与度提升，“趋零地贫”目标有望在部分区域率先实现，为全球遗传病防治提供中国方案。
地贫防治的难点在于长期性，成效则体现在可持续的制度供给与社会协同。
把筛查关口前移、把规范治疗做实、把救助保障织密，才能让更多家庭少走弯路、少承重负。
“趋零地贫”的意义不仅在于减少新增病例，更在于以系统治理提升儿童健康保障水平，为推进健康中国建设积累可复制、可推广的公共卫生实践。