近日，浙江大学医学院附属第一医院接诊的一例特殊病例引发医学界关注；甘肃籍务工人员李某因持续性腹痛就医，经检查发现其胃肠内密集分布200余枚息肉，最大直径达3.5厘米，部分已发生癌变。追溯病史发现，患者自幼口唇、手掌存在黑色素沉积，其母亲亦因对应的并发症早逝。 临床诊断为黑斑息肉综合征（PJS）。据胃肠外科专家介绍，该病由STK11基因突变引发，发病率约1/20万，特征性表现为皮肤黏膜色素沉着伴消化道多发息肉。数据显示，患者50岁前消化道肿瘤累积风险达57%，乳腺癌、胰腺癌等恶性肿瘤发生率较常人大幅提升。 ，湖北随州某家族四代成员均出现相似症状，其中两名女性成员已因此病去世。医学文献记载，该病虽无法根治，但通过每2-3年的胃肠镜监测可有效控制癌变进程。目前国际指南建议，确诊患者应从8岁起开始规律筛查，育龄期女性需进行胚胎植入前遗传学诊断。 针对公众健康管理，专家提出三级预防策略：一级预防强调基因检测阻断遗传链；二级预防着重于无症状期息肉切除；三级预防针对已癌变病例实施精准治疗。我国《消化内镜诊疗指南》特别指出，40岁以上人群应完成首次胃肠镜检查，高风险群体需将筛查年龄提前至20岁。
这例黑斑息肉综合征的诊治过程凸显了早期识别的重要性。看似普通的皮肤表现，可能是身体发出的重要警示。当异常症状呈现家族聚集性时更需提高警惕。加强公众对遗传病的认知，建立规范的筛查体系，能有效降低癌变风险，为健康提供更有力保障。