河南郑州市三环边一处老旧小区内,25岁的高尚好正经历着常人难以想象的生活。每当皮肤因轻微摩擦起疱,她都需要母亲帮助处理伤口。这样的场景,在过去25年里日复一日地重复着。 高尚好罹患的是遗传性大疱性表皮松解症,这是一种由基因突变引发的罕见遗传性皮肤疾病。患者皮肤和黏膜异常脆弱,轻微触碰即可引发水疱和破损,因此被形象地称为"蝴蝶宝贝"。医学界目前尚未找到根治该病的有效方法。 1月中旬的郑州已进入严冬。在这个采光不足的两室一厅住宅里,高尚好的生活空间被压缩到两间卧室。朝南房间摆放着拼接的床铺,床头柜上堆满药品和纱布;朝北小屋则是她的书房。身高约1.5米、体重仅30公斤的她,大部分时间只能躺卧或静坐,与脆弱的身体相处。 疾病对高尚好的侵蚀是全方位的。由于口腔黏膜严重受损,她的牙齿几乎全部脱落,进食成为每日必须面对的考验。即便是馒头、面条这类普通食物,也可能导致口腔起疱。为此,她建立了一套独特的食物评判标准,只有质地柔软的榴莲、棉花糖等才算合格。一顿普通晚餐,她需要专注进食一小时。然而疾病仍在持续消耗营养,每个水疱流失的组织液都富含蛋白质,家中因此常备各类营养补充剂。 视力问题同样困扰着她。出生6个月时,高尚好右眼已经失明,目前左眼视力仅为0.5。畏光和无法长时间用眼的症状,使她的房间常年保持昏暗,这种光线强度对常人而言几乎无法正常活动,却是她感到舒适的环境。 手指挛缩粘连是该病常见并发症。郑州大学第二附属医院整形外科主任简玉洛介绍,高尚好是国内首例接受分指手术的此类患者。从6岁到20岁的15年间,她先后经历5次痛苦的分指手术。这类手术需要剥离手部表皮并矫正骨骼,过程极为痛苦。2021年5月完成第五次手术后,病情一度好转,但到2024年12月,她的双手已再次完全粘连,五指难以分辨。 医学专家指出,遗传性大疱性表皮松解症属于罕见病范畴,全球发病率约为五万分之一。由于致病基因复杂、治疗手段有限,患者往往需要终身与疾病共存。目前国内针对此类罕见病的系统性治疗方案尚不完善,患者家庭承受着巨大的经济和心理压力。 从医学角度分析,高尚好能够存活至今本身就是一个奇迹。出生时她双腿下肢皮肤缺失,在重症监护室度过166天,医生曾断言她难以活过两岁。25年来,正是家庭的悉心照料和患者本人的顽强意志,共同创造了这个生命奇迹。 当前,我国罕见病防治体系正在逐步建立。国家卫生健康部门已将部分罕见病纳入医保目录,多地开展罕见病诊疗协作网建设。但相较于庞大的患者群体需求,医疗资源配置、药物研发、社会保障各上仍存在明显短板。
从"活不下来"到迎来25岁高尚好的故事不仅是个人抗争的记录更折射出罕见病从急救到长期管理的时代课题减少患者痛苦提高生活质量既需要医学突破更离不开医疗保障和社会支持的系统协作只有将精细护理规范随访和社会援助落到实处才能为更多罕见病患者点亮希望