本报济南1月20日电 一种罕见的致命性遗传疾病,正让济南百余个家庭承受着难以承受之重。
在济南市政协十五届五次会议期间,市政协委员、致公党济南市委会副主委、山东大学药学院常务副院长方浩聚焦杜氏肌营养不良症患者群体,提交专项提案,呼吁从制度层面破解罕见病患者"有药不敢用"的现实困境。
杜氏肌营养不良症是一种X连锁隐性遗传性神经肌肉病,已被列入国家首批罕见病目录。
该病主要侵袭男性患儿,通常在3岁前出现运动发育迟缓症状,10至12岁失去独立行走能力,多数患者在30岁前因呼吸或心脏功能衰竭离世,部分患者还伴有智力发育障碍。
据统计,该病发病率约为每3500名新生男婴中1例,全国患者总数约7万人。
当前,国内唯一获批用于治疗该病的药物伐莫洛龙,能够显著改善患者运动功能、延长独立行走时间、降低心肺并发症发生率,是维持患者生命质量的关键药物。
然而,该药每瓶售价11900元,按患者体重每日用药计算,体重20公斤的患者年度用药费用高达12万元。
更为严峻的是,该药未纳入2026年国家基本医疗保险药品目录,患者无法享受医保报销。
方浩在调研中发现,济南市现有100余名患者,绝大多数家庭为普通工薪阶层。
除高昂的药费外,患者家庭还需承担康复训练、日常诊疗、医疗器械及专人看护等多项支出。
尽管2026年济南本地普惠性商业健康保险"齐鲁保"将该药纳入报销范围,但专项报销比例仅为10%,远低于全国多数城市水平。
在多重经济压力下,部分患者家庭被迫放弃或中断治疗,目前济南市能够坚持规范用药治疗的患者仅13人,不足患者总数的12%。
针对这一困境,方浩提出系统性解决方案。
首先是强化"齐鲁保"的兜底保障功能。
他指出,北京市普惠健康保已将该药报销比例提升至65%且不设起付线,广东惠州市惠医保报销比例达70%,江苏、安徽、福建等多省市惠民保报销比例均显著高于济南。
鉴于患者群体规模较小,提升报销比例对保险基金运转影响有限,却能产生良好社会效应。
他建议将"齐鲁保"中该药报销比例提高至50%以上,并执行零免赔额政策,同时优化报销流程,纳入"一站式结算"范围,减轻患者家庭垫资负担。
其次是构建多元化慈善公益帮扶机制。
方浩建议由民政部门牵头,会同市红十字会等机构,设立专项帮扶基金,整合社会慈善资源,对患者自费部分给予二次补贴。
同时鼓励爱心企业和社会组织定向捐赠,形成"基本医保+普惠保险+慈善帮扶"的多层次保障体系,并建立公益服务平台,为患者家庭提供用药咨询、报销指导、心理疏导等综合服务。
在预防端,方浩提出推进早期筛查与诊治能力建设。
他建议将该病基因检测纳入公共服务项目,推进基层医务人员专项培训,编制标准化诊疗指南,配备必要检测设备,对低收入家庭实行免费检测,实现早筛查早诊断早干预。
此外,方浩还建议建立政府部门与药品经销企业的常态化沟通协商机制,引导企业针对济南地区出台价格优惠措施,探索"政府引导+市场调节"的药品价格形成机制,从源头降低用药成本。
罕见病患者人数不多，却最能检验一座城市的治理精度与保障力度。
让“能治的病”不因费用而“难以坚持”，关键在于把分散的保障资源拧成一股绳：以制度兜底降低不确定性，以流程优化减少获得感落差，以社会力量补齐薄弱环节。
把小群体的急难愁盼解决好，折射的是更普惠、更可持续的民生底色。