一、双胞胎患罕见病求医无果 一对双胞胎男孩出生后长期被腹泻、便血、肛周脓肿、溃疡和持续发热等症状困扰，导致严重营养不良。家长带着孩子辗转多地就医，始终未能找到有效治疗方案。2025年9月，他们来到湖南省儿童医院消化营养科就诊，经肠镜活检和基因检测，最终确诊为"克罗恩病合并免疫缺陷（IL-10RA基因突变）"，属于罕见的极早发型炎症性肠病（VEO-IBD）。 二、基因缺陷导致免疫系统异常 克罗恩病是一种慢性肠道炎症性疾病，可能伴随全身症状和免疫紊乱。在我国，儿童炎症性肠病发病率约为百万分之六，而极早发型更为罕见，特点是发病早、病情重、治疗难度大。基因检测发现，这对双胞胎存在IL-10RA基因缺陷，导致肠道免疫系统异常反应，引发持续炎症。传统药物治疗对这种基因缺陷型炎症性肠病效果不佳。 三、造血干细胞移植带来转机 湖南省儿童医院消化营养科主任赵红梅表示，对于这类基因突变导致的罕见病，造血干细胞移植是重建正常免疫系统的有效方法。医院迅速组建了由血液内科、放射科、病理科专家组成的多学科团队，决定为双胞胎实施移植手术。 四、成功匹配外地捐献者 随着中华骨髓库样本量增加，这对异卵双胞胎都成功匹配到了外省全相合供者。血液内科主任张本山介绍，现在约1/3-1/4患者能找到全相合供者，即使不匹配，单倍体移植技术也能提供治疗机会。虽然移植前兄弟俩存在严重感染增加了手术风险，但在医护团队的专业治疗下，手术准备进展顺利。 五、移植成功重获健康 哥哥霖霖于2025年12月23日完成移植，25天后出院；弟弟睿睿在2026年1月19日接受手术，16天后康复。目前，两人的感染症状已完全消失，腹泻便血等问题得到解决，体重稳步增长。家长表示，从配型到手术仅用两个月，远超预期。他们对医护人员的专业救治和捐献者的爱心深表感激，并表示未来也愿意加入骨髓捐献行列。
这次成功的跨省移植救治展现了医学进步和多学科协作的力量，也表明了社会公益的价值；罕见病并非不可治愈，关键在于早期发现、精准诊断和规范治疗。当医疗技术、科研发展与社会支持形成合力，就能为更多患儿创造重获新生的机会。