又到了“国际罕见病日”，朝问健康想跟您聊聊这事儿。全球这会儿确认的罕见病种类超过了7000种，血友病、渐冻症、苯丙酮尿症还有成骨不全症都算是比较常见的。据估算，咱们国家大概有6000万人是罕见病患者。那么到底啥是罕见病？它跟遗传到底有啥关系？ 咱们先来弄明白概念。罕见病是指患病率特别低的那些病，差不多50%的罕见病是孩子出生没多久就开始犯了，可惜现在也就只有约5%的罕见病有治疗办法。造成这些病的罪魁祸首里，有80%的比例是遗传缺陷惹的祸。每个人身上都可能带着5到10个缺陷基因，要是两口子碰巧都有相同的那个坏基因，那生出个有病的孩子几率就大了。 咱们生活里有时会发现怪事：爸妈看着都挺健康，孩子怎么就生下来有毛病，甚至得了罕见病？其实这是因为隐性遗传病在作祟。夫妻一方或者双方身上可能带了致病基因或者是异常染色体，他们自己不发病，但这玩意儿是能往下遗传的。北京协和医院产科中心的蒋宇林副主任就说过：“这种病确实能代代传下去，但它藏得挺深。” 除了基因问题导致孩子生病外，环境也是个大坏蛋。爸爸妈妈本身没病没灾的，但要是在孕期碰上辐射、重金属、农药或者各种病毒这些致畸因子，也会把孩子弄成不健康的样子。 对于这种确诊起来特别费劲的罕见病，中国罕见病联盟的调查显示：差不多有40%的病人被误诊或者漏诊了。为啥这么难看病？北京协和医院心内科的田庄主任打了个比方：“能看这病的大夫比病人还稀罕。”基层医院里懂这个的医生可能一个都没有，患者往往得跑好几个医院才能确诊。 为了尽量不让有病的孩子出生，我国搞了三级预防策略。一级是结婚前和怀孕前就要注意防范；二级是在妈妈肚子里做筛查和诊断；三级是出生后马上做新生儿筛查。 北京协和医院产科中心的蒋宇林副主任给咱们支了一招：备孕期的两口子最好都去做个身体检查，看看有没有慢性毛病。怀上以后记得要补叶酸，这能有效降低神经管畸形和先天性心脏病的发生。整个孕期定期产检也很重要。 现在能在新生儿筛查环节查出来的那些遗传代谢病有20多种，通过早发现和长期控制，这些孩子的病情一般能稳住。不过专家也提醒了大家：产检主要是为了盯着大人和小孩的健康状况。但如果查得太勤或者没必要的检查太多，反而会给孕妇增加心理压力和经济负担。 蒋宇林副主任还特别强调：每种检测技术都得有明确的医疗指征。咱们得看家里有没有遗传风险高或者孩子出现啥症状了再选合适的技术去诊断。我们的目的不是为了选出一个“完美”的孩子出来。