问题——胆道闭锁是婴幼儿期严重的胆汁淤积性疾病之一，进展快、危害大。如未能在窗口期及时识别并干预，患儿可能迅速出现肝纤维化，甚至发展为肝功能衰竭。临床上，胆道闭锁早期表现与其他原因导致的新生儿黄疸相似，确诊往往需要结合影像、病理及术中探查等多维度证据，客观上存在“早期识别难、分层判断难、疗效预测难”等痛点。如何借助更稳定、可解释的分子标志物提升早诊效率，是推动诊疗前移的关键。
这项研究表明了我国儿童肝胆疾病基础研究上的进展，其“多组学整合+人工智能辅助”的研究思路，也为其他疑难病症的研究提供了参考。未来，如何将实验室发现转化为可及、可推广的诊疗方案，仍需要产学研医多方持续协作。该成果后续的临床验证与转化进展，值得持续关注。