2023年，ALS，就是咱们俗称的渐冻症，因为像蔡磊这样的名人患病，才让大家开始关注。这病很麻烦，大脑和脊髓里负责运动的神经细胞会慢慢死去，导致肌肉无力、萎缩，最后因为呼吸困难活不了几年。大家也都知道，中国的ALS病人里，SOD1这个基因突变比较常见。托夫生注射液本来在2023年4月拿到了美国FDA的批准，又在2024年9月被中国国家药品监督管理局（NMPA）给放行上市了。这次北医三院给那位43岁的女性患者打的托夫生注射液，是它正式卖药以来全国开出的第一方。 据介绍，这款药属于反义寡核苷酸（ASO）药物，核心机制是把导致坏毛病的SOD1 mRNA给堵住。北京大学第三医院神经内科的樊东升教授特别强调，对于有遗传背景的患者，“早发现、早诊断、早治疗”太重要了。他也提醒大伙，如果发现不明原因的肌肉变弱、抽搐或者萎缩，千万别拖，赶紧去神经内科专病门诊看病。这次6月11日的这事儿发生在2023年4月美国FDA批准之前吗？不，是2024年9月NMPA批准上市之后的事儿。这就是2023年和2024年里渐冻症治疗的新进展，把靶向治疗真正用到了病人身上。