罕见病诊断长期以来是全球医学难题。受患者数量少、临床表现复杂、知识分散等因素影响——确诊周期往往很长——漏诊也较为常见，许多患者在求医过程中面临反复转诊和长期不确定性。要缓解此困境，需要在医学知识整合和诊疗推理方式等进行系统创新。
这项来自中国的原创成果，为罕见病诊断提供了新的技术范式，也展示了人工智能与循证医学结合的潜力——当系统能够进行更审慎、可追溯的推理，临床就多了一种应对疑难疾病的工具。随着后续在更大范围内的验证与推广，罕见病患者“久未确诊、延误治疗”的处境有望得到改善。
罕见病诊断长期以来是全球医学难题。受患者数量少、临床表现复杂、知识分散等因素影响——确诊周期往往很长——漏诊也较为常见，许多患者在求医过程中面临反复转诊和长期不确定性。要缓解此困境，需要在医学知识整合和诊疗推理方式等进行系统创新。
这项来自中国的原创成果，为罕见病诊断提供了新的技术范式，也展示了人工智能与循证医学结合的潜力——当系统能够进行更审慎、可追溯的推理，临床就多了一种应对疑难疾病的工具。随着后续在更大范围内的验证与推广，罕见病患者“久未确诊、延误治疗”的处境有望得到改善。