今天是国际罕见病日，上海有个团队干了件大事，他们搞出了一个叫DeepRare的智能诊断系统，这可是全球头一个能溯源的AI诊断工具，直接刷新中国在罕见病AI诊断上的精度纪录。今天2月27日，孙锟教授跟大家聊了聊这个系统是怎么来的，还带来了不少新动态。他们打算组个“全球AI罕见病诊疗联盟”，搞个“万人临床验证计划”，想把这个中国搞出来的法子普及到全世界。 这个DeepRare是上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授团队跟交大人工智能学院张娅教授团队、谢伟迪教授团队一块儿干出来的。他们搞这个的目的是想解决一个老大难的问题——给罕见病看病太难。你想想，全球有超过3亿的罕见病患者，病种类别多得吓人，中国大概就有2000万人。很多医生一辈子可能都碰不到几种特定的罕见病。所以患者拿到确诊书往往得拖上好几年，中间还得折腾好几次转诊、误诊，甚至做一些没必要的有创检查。到最后病情都恶化到没法逆转了，才终于拿到那张“迟到的诊断书”。而且罕见病看着复杂，其实80%都跟基因有关，可基因检测又难又贵。以前的AI诊断就像个黑盒子，医生也不知道它是咋算出来的，心里没底。 为了打破这个僵局，他们就跟上海交通大学医学人工智能研究院一起想办法。最后搞出了个能“可追溯推理”的系统DeepRare。这个系统不光要“算得准”，还得“讲得清”，让医生看明白它是咋想的。孙锟教授说核心突破在于架构设计。它模仿了医生从门诊到病房看病的全过程逻辑，就像一个很会配合的专家会诊团——大脑是大语言模型管统筹全局，还有超过40个智能体各司其职，有的负责解读基因，有的负责查文献和找案例。它还会实时更新知识库，保证诊断依据跟最新进展保持一致。 这套系统带来了三大变化：知识方面打破了数据孤岛；思考方面不再是简单匹配，而是会假设、验证；过程透明度彻底告别黑箱。评估结果显示它确实很厉害。只用临床表型诊断时，首位准确率高达57.18%，比国外最好的方法还高出23.79个百分点；加上基因数据后多模态测试准确率达到69.1%，专家们对它的推理链认可度达到了95.4%。现在这个平台已经上线了，服务了全球超过600家机构。孙锟教授说它现在已经在新华医院部署好要当“数字质控员”了。 这个系统的诞生也是他们长期在医工交叉领域深耕的结果。早在几年前他们就开始琢磨怎么用AI解决具体的儿科临床决策问题。有个例子是先天性心脏病里的膜周部室间隔缺损，大约有20%到30%的孩子缺损能自己长好。以前很难预测哪些能观察哪些得赶紧手术。搞不好就会耽误治疗或者过度医疗。他们当时就跟工程团队合作，用自然语言处理技术去处理大量的超声心动图报告文本，自动提取关键特征建模预测。这项成果发表在了《柳叶刀-数字医学》上。 现在他们还在牵头搞个全球首个的AI儿童体音大模型项目。因为小孩尤其是婴儿没法准确描述症状，他们的心音、呼吸音、肠鸣音这些是很重要的早期健康窗口。但听诊靠医生经验太难标准化了。这个项目打算收集大量高质量数据训练多模态大模型。以后通过智能听诊器或者可穿戴设备这AI模型就能像个专家一样识别异常情况进行筛查分诊。