问题——罕见病“小众”不小，诊疗痛点仍突出 罕见病并不“罕见”。世界卫生组织通常将患病人数占总人口约0.65‰至1‰的疾病界定为罕见病，全球已确认病种超过7000种，但目前能获得明确治疗方案或可及药物的仍是少数。罕见病多与遗传因素涉及的，常累及多器官、多系统，临床表现复杂且差异大，患者往往不同科室间反复就诊，面临确诊周期长、信息获取困难、随访管理不足等问题。，长期治疗与护理支出叠加心理压力和社会偏见，给家庭带来沉重负担。 原因——病种复杂与资源分散叠加，考验协同能力 业内人士指出，罕见病诊疗难，既源于疾病本身“少见、难辨、进展快”等特点，也与医疗资源分布和就医路径有关。一上，基层对部分罕见病的识别能力有限，容易与常见病混淆；另一方面，遗传检测、代谢筛查、影像与病理等关键环节需要跨学科配合，单一专科难以完成从筛查到随访的闭环管理。再加上患者群体分散、就诊信息零散，若转诊衔接和长期随访不到位，容易出现漏诊、误诊或治疗延误。 影响——延误诊治可能带来不可逆损伤，社会成本亦随之上升 对不少罕见病而言，能否早期识别并规范干预，直接影响预后。一旦错过最佳干预窗口，部分患者可能出现不可逆器官损伤或发育受限，进而影响学习、就业和生活质量。对社会而言，延误诊治往往带来更高的医疗支出与照护成本，也会增加公共卫生与医保管理压力。因此，通过更稳定的协作机制提升诊断效率、规范治疗路径，并补足心理与社会支持，已成为提高罕见病防治水平的重要方向。 对策——联盟牵引、多院协同，打通“筛查—诊断—转诊—随访”链条 在“不止罕见”的年度主题引领下，广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟近期组织成员单位同步开展国际罕见病日系列活动，重点突出多学科联合、便民服务与人文关怀。 作为牵头单位，广东医科大学附属医院依托罕见病诊疗中心开展多学科联合义诊与病友交流活动，覆盖内分泌、神经、肾病、血液及相关专病方向，提供免预约集中咨询，并通过宣传资料向公众普及高同型半胱氨酸血症、重型地中海贫血等疾病要点。同日举办专题病友交流，促进医患沟通与同伴支持。随后在院区儿科门诊设置儿童专场义诊，为存在疑似罕见病线索、生长发育异常等情况的家庭提供评估与指导，强调“早发现、早转诊、早干预”。 广东医科大学附属第二医院以“让生命被温暖”为主线组织多学科联合义诊，集结内分泌、呼吸与危重症、心血管、神经、泌尿、儿科、肾内等学科力量，为患者提供个体化病情评估、用药与康复建议及心理支持，并配套血压血糖检测、甲状腺超声筛查等公益项目；对有深入检查需求者提供转诊衔接建议，尽量把诊疗关口前移。 广东医科大学顺德妇女儿童医院将罕见病识别与儿童生长发育管理结合，在急诊与儿童保健区域组织多学科义诊，为儿童提供骨密度检测与发育评估，并对符合遗传代谢性疾病筛查指征者开展相应检测服务。同时，志愿服务团队通过互动活动缓解候诊焦虑，改善就医体验，传递“专业与关怀并重”的服务理念。 佛山市妇幼保健院联合公益组织及行业协会开展病友会与科普活动，设置多学科义诊与公众互动环节，并通过影展、画展等形式扩大传播，推动社会对罕见病群体的理解与支持。东莞市儿童医院则以“让‘罕见’被看见”为主题，组织多学科一站式咨询与科普宣教，设立患者故事展示，增强公众对罕见病长期管理与家庭支持需求的认识；同时为社工与志愿者安排心理关怀内容，形成“医疗—心理—社会支持”联动。 前景——从活动到机制，罕见病治理需走向常态化与体系化 受访专家表示，国际罕见病日的集中行动有助于提升社会关注度，但更重要的是把短期活动沉淀为长期机制：一是完善分级诊疗与双向转诊，让疑似病例尽早进入规范评估流程；二是加强多学科团队建设与遗传咨询能力，提升基层识别和首诊筛查水平；三是推动真实世界数据积累与病例随访管理，为诊疗规范优化、药物可及与保障政策完善提供依据；四是加强患者教育与社会支持网络建设，减轻病耻感与照护压力。随着多方协同持续推进，罕见病诊疗有望从“发现得晚、处理被动”转向“更早识别、全程管理”。
罕见病防治不仅是医学挑战，也需要社会协力。广东的实践显示，当专业医疗资源与人文关怀更紧密地结合，患者更有机会被及时发现、规范诊疗并获得持续支持。这些探索既为患者及家庭带来实实在在的帮助，也为完善公共卫生服务体系提供了可借鉴的经验。