哎呀，你知道吗？我国罕见病治疗又有大突破啦！就在上海那边，复旦大学附属儿科医院传来个好消息，一个一岁半的宝宝给治好了，那可是个叫LIG4综合征的罕见病，听说全球就没几个孩子得这个病，治疗起来还特别难，风险高得吓人呢。这次这个叫依依的小家伙，本来被这个病折磨得不行了，后来成功做了造血干细胞移植，到现在已经完全康复了，都停用了所有的药。这个成绩可太棒了，不仅是个家庭的生命奇迹，也说明咱们国家的儿科诊疗水平已经冲到世界前列去了。 2026年1月初的时候，在复旦儿科医院的病房里举行了一个庆祝活动。那天主角就是这个刚满一岁半的小依依。一年前的今天就是他接受拯救生命的干细胞移植手术的时候呢。现在复查结果出来了，各项指标都正常得很，整整一年都没感染、没排异这些问题。翟晓文教授还特地把这个好消息告诉了孩子家人，他们高兴得眼泪都流出来了。 LIG4综合征是因为基因突变导致DNA损伤修复功能出了大问题的遗传病。这病特别严重，孩子会有小头畸形、免疫缺陷还特别怕辐射。正常情况下这种病的孩子预后都不好，但造血干细胞移植是目前唯一可能根治的办法。可是要准备移植得先化疗预处理呢，对这些敏感的孩子来说太危险了，几乎是在刀尖上跳舞。所以全球能治好的例子很少很少。 这次小依依能治好可不是运气好，这全靠复旦儿科医院翟晓文教授带领的团队有本事。2024年底他确诊后爸妈就找遍了地方求到这个团队身上来。他们联合了好多学科一起评估配型，最后姐姐成了最佳供者。传统的化疗方案太危险了，他们就专门给制定了一套新方案来规避风险。2025年1月2日手术顺利进行了。移植后恢复得特别快特别好，2月13日就出院了。 翟教授说他们团队搞这个领域十几年了，做了六百多例手术呢成功率超过75%。小依依的例子就是他们技术体系在应对复杂情况时的科学和稳健的证明嘛。 “健康一个孩子幸福一个家庭”，这事儿就是咱们国家坚持“人民至上”理念的体现嘛。现在咱们在这方面不仅没掉队甚至在领跑呢！未来科研还得继续搞下去，这样就能给更多罕见病患儿带来希望啦！