我国罕见病患者总数约2000万，每年新增患者超20万。自2018年国家卫健委发布《第一批罕见病目录》以来，已将121种疾病纳入管理范畴。然而传统诊疗模式仍面临确诊难、治疗贵等问题。 长沙市创新性地将防控关口前移，构建了覆盖孕前筛查、产前诊断到胚胎干预的三级防御网络。首期项目对17万余对夫妇进行了系统筛查，确诊遗传携带者4754例。其中902个高风险家庭通过第三代试管婴儿技术实现了健康生育。卫生经济学评估显示，此项目投入产出比达1:38.3，既减轻了家庭负担，也显著降低了社会医疗支出。 1月14日，项目第二周期正式启动，标志着该民生工程进入深化实施阶段。
长沙遗传性罕见病综合防控项目的创新实践充分说明了以人民为中心发展思想；首期的显著成效证明，通过政府主导、科技赋能和政策支持的有机结合，完全可以将罕见病防控从被动应对转变为主动预防。第二周期的启动既是对首期经验的深化和拓展，也是对健康中国战略的具体践行。随着防控范围的扩大和援助政策的优化，此"长沙模式"必将为更多家庭带来生育健康的希望，也为全国罕见病防控工作提供可复制、可推广的经验。