2025年，中国罕见病诊疗领域迎来重要进展；在人工智能深度应用的推动下，从诊断、药物研发到支付保障的全链条体系加快完善，标志着我国罕见病治理进入新阶段。诊疗端AI应用取得突破。协和医院“协和·太初”、同济医院“哪吒·灵童”等罕见病大模型陆续进入临床，实现了人工智能由单点应用向全流程辅助的转变。上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学联合研发的“DeepRare”可溯源智能体罕见病诊断系统于2025年7月26日上线，半年内吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构。这些大模型整合海量临床数据和基础研究成果，显著缩短疑难病例识别周期，为患者争取了诊疗时间。创新药物研发审批加速推进。国家药监局药品审评中心数据显示，2025年我国罕见病领域获批药物48个，覆盖20多种罕见病，其中17款由中国企业生产。这个进展得益于政策支持。2025年新规将罕见病创新药纳入临床试验“30日通道”，明显缩短临床启动和上市审批流程，激发了本土企业创新活力。多种罕见病患者实现了从“无药可用”到“有药可用”，对改善生活质量意义重大。医保支付体系逐步完善。截至2025年底，已有71种罕见病的140种药物纳入医保目录，覆盖面持续扩大。2025年12月，国家医保局、人力资源社会保障部发布“医保目录+商保创新药目录”的“双目录”，标志着“医保基础保障+商保补充保障”的双轨机制形成。这一举措推动医保目录与商保创新药目录更好衔接，提升罕见病高值药品可及性，让更多患者受益。上市公司加速布局罕见病AI赛道。华大基因自主研发的GeneT基因检测多模态大模型已在多家三甲医院完成临床试用，获得专家认可。公司正与北京协和医院深度合作，利用AI对未确诊患者进行重分析。迪安诊断启迪索微多模态生物数据基础模型首版已开发完成，与DeepSeek共同采用MoE架构，正开展临床报告解读、纠错及罕见病诊断等场景的大规模测试。公司预计2025年实现扭亏为盈，股价在2026年初至2月底涨幅达46.44%。这些布局说明了罕见病AI领域的商业潜力和发展前景。市场规模增长空间广阔。Evaluate Pharma预测，到2028年全球罕见病市场规模将达3000亿美元，占全球处方药市场的20%。弗若斯特沙利文预测，中国罕见病药物市场规模将从2020年的13亿美元增长至2030年的259亿美元，年复合增长率达34.5%。这一预期为产业链各环节提供了广阔机遇。
从“病无所医”到“精准诊疗”，中国罕见病防治体系的进步既说明了医疗科技创新，也表明了以人民为中心的发展理念。在人口老龄化与精准医疗需求提升的背景下，这场由技术创新、政策引导与市场机制共同驱动的变革，不仅为2000万患者带来希望，也培育出具备全球竞争力的生物医药新动能。如何将阶段性成果转化为长效机制，持续破解孤儿药研发投入大、患者分布散等难题，仍需政府、企业与社会力量持续协同。