毓璜顶医院血液内一科团队用了15个工作日的时间，给这个来自阿尔及利亚的留学生马安找到了病因。把这份报告放在他手里，马安终于松了口气。最初他被送到消化科和肝胆外科就诊，做完一系列检查还是没查出问题，直到被转到血液内一科。这个过程里的每一步，都离不开多学科协作。 刘英慧副主任凭着经验迅速指出，患者的脾大和血细胞减少不能用消化系统解释，问题肯定在血液系统里。王燕明博士后在查阅资料时发现患者有异域背景，就大胆推测可能是遗传性代谢病，马上给马安开了戈谢病基因检测的申请。 林蕾蕾博士紧接着给患者做了骨髓穿刺和活检、PET/CT等检查，一步步排除了白血病、淋巴瘤和地域性感染的可能性。经过这些抽丝剥茧的排查工作，确诊为戈谢病——这是一种常染色体隐性遗传病，发病率很低，只有五万到十万分之一。 这次确诊不仅是马俊杰主任团队18年来的首次，也是烟威地区的首例。等待检测结果的那15天里，林蕾蕾医生通过微信和患者保持联系。她从来不催患者询问进展，每次都很耐心地回复。第15天结果出来了：阳性，确实是戈谢病。 确诊只是开始，后续治疗面临很多挑战。为了帮患者解决高额的治疗费用问题，团队积极联系国内学术网络寻找临床试验机会；林蕾蕾博士还仔细核算了国产药进医保后的自付比例。 马安康复后主动提出要分享自己的经历：“我想让更多人像我一样的人早点认识这个病。”刘英慧副主任感慨地说：“他真心想帮助别人。” 回顾这个病例的成功诊疗，马俊杰强调这不是偶然而是必然结果。血液内一科坚持每天小学习、每周三大讲座的优良传统，时刻关注医学前沿。正是这种学习积累锻造了团队敏锐的临床直觉。 这个案例也让药学部主任赵泉参与其中，通过药品临采等渠道协调好马安的治疗保障工作。目前国产药物已经上市并纳入医保体系不断完善。 从5天确诊TEMPI综合征到15天破解戈谢病难题，烟台毓璜顶医院血液内一科的承诺是“用心做专业，用情做医疗”。他们用专业破解难题，用温度照亮患者的康复之路。