2007年，上海的华山医院就建立了中国最早的运动神经元专病门诊，由知名专家蒋雨平教授创立。10月30日，这家医院神经内科团队成功给一名肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者注射了托夫生注射液。这是上海首次进入针对SOD1基因突变型渐冻症的“对因治疗”时代。华山医院罕见病中心工作小组组长赵重波医生介绍，“渐冻症”是大脑和脊髓中控制肌肉运动的神经细胞进行性变性死亡引起的，常常在40到60岁发病。随着神经细胞不可逆地丧失，患者会逐渐失去生活能力。 托夫生注射液是反义寡核苷酸（ASO）药物，能减少有毒性的SOD1蛋白合成。它是针对携带SOD1基因突变的患者研发的，虽然不能逆转病情，但能在一定程度上延缓疾病进展。华山医院运动神经元病亚专科负责人陈嬿医生说，这款药物为“渐冻症”患者带来了希望。大约90%的ALS患者是散发性的，仅有5%到10%与家族遗传基因突变有关。早期症状常常不典型，如果出现不明原因的肢体无力、肌肉萎缩或言语含糊，应尽早去神经内科检查。 陈嬿建议患者在条件允许时进行基因检测，一旦确诊是SOD1基因突变引起的渐冻症，要尽快接受精准治疗药物的干预。托夫生注射液上市让医疗界首次能从病因层面干预疾病。赵重波指出，早诊断、早治疗和长期坚持治疗都很重要。华山医院运动神经元病亚专科住院医师范云说，他们期待通过基因精准诊断、坚持对因治疗以及结合营养和康复管理的模式，帮助患者争取更多时间。 为了减轻患者负担，药企支持慈善基金会开展“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目。经补贴后患者首年自费费用已低于海外定价一半。多地惠民保和商业保险也开始把这种药物纳入报销范围。中新网上海10月30日电 记者 陈静报道（完）