说到中国罕见病行业的发展，2月27日北京病痛挑战公益基金会和弗若斯特沙利文就合作发了个报告，专门看2025年这一年。这已经是他们一起出的第五份观察报告了。那时候正好是第19个国际罕见病日，大家都盼着呢。中国工程院院士张学在会上说，过去十年能有进步，全靠政策、医学、产业还有社会力量一起使劲儿。他还特意呼吁赶紧把罕见病纲领性法律给制定出来。咱们中国人这么多年的努力总算没白费，这次发的六份清单可都是干货。 这里面有最新政策全景清单，还有国内已经上市的药都列了出来。你能看到医保里还没管的高价药有多少，还有患者先试的境外特药也有名单。更厉害的是，国内基因疗法的研发管线全都在这儿摆着呢。国家药监局、国家医保局这些地方的数据都被用上了，就是想让政策制定者、医院、药企还有患者家里人都能看明白。 北京病痛挑战公益基金会的郭晋川分析说，2025年中国罕见病政策实现了全方位升级。法律文件出台了11份，诊疗服务也下到基层去了。AI技术也慢慢嵌入到诊疗流程里了，像“DeepRare”智能医生、协和“太初”这些工具一用，被动确诊的局面就被打破了。 沙利文那边的汪鹏也解读了一下行业趋势。总体来说，罕见病药的研发成功率大概在17%左右。虽然听起来不高，但社会效益很大。2025年光获批的罕见病药就有48款，在研管线已经超过300条了。这些管线里超过30%都已经到了三期临床阶段。血友病、重症肌无力这些病都有涉及到。基因治疗这种创新疗法挺猛的，AI技术也在帮忙挑靶点和做辅助诊断。 大家都知道建立综合支持体系不容易，还得从制度设计、诊疗服务、创新研发、支付保障、供应保障还有公众认知这六个方面使劲儿才行。只有大家手拉手一块儿干，中国罕见病事业才能迎来新的篇章。