罕见病患儿长期面临确诊难、用药难、保障难的问题。一方面，由于疾病谱复杂、临床表现多样，容易造成漏诊误诊；另一方面，部分创新药物引进和临床使用门槛较高，患儿家庭往往需要异地求医、反复排队等待，错失最佳治疗时机。以杜氏肌营养不良和软骨发育不全为例，这两种疾病进展快、并发症风险高，对早期干预和长期管理要求严格，医疗可及性直接影响患儿的生活质量和预后。
虽然罕见病患者数量有限，但其健康权益同样需要保障；湖南省儿童医院的探索不仅惠及本地患儿，也为全国罕见病诊疗提供了参考。当前，随着医改深入和国际合作加强，越来越多的创新药物正惠及中国患者。但要彻底解决罕见病诊疗难题，仍需医疗机构、政府部门和社会各界的共同努力，深入完善诊疗体系和医疗保障机制，让每个患儿都能在家门口获得及时有效的治疗。