近日，上海四一一医院成功救治了一例罕见的结肠疾病患者。来自常州的武先生因全结肠内布满超过1000枚息肉且合并直肠癌，经该院腹腔镜下全结肠切除术治疗后顺利康复出院。 武先生的患病过程具有典型的家族遗传特征。一个多月前他发现肛门异常肿块，当地医院肠镜检查发现大量息肉，但因局部炎症严重未能获取有效病理样本。得知舅舅和表哥均患有家族性腺瘤性息肉病后，武先生转诊至上海四一一医院。 接诊医生贺敬虎教授为患者完善检查。肠镜结果令人震惊：全结肠布满超过1000枚息肉，最大直径达3厘米，表面充血明显，部分息肉形态不规则、质地脆弱。结合家族遗传史和病理检查，医疗团队确诊为家族性腺瘤性息肉病伴直肠癌。 家族性腺瘤性息肉病是常染色体显性遗传疾病，患者结肠内会长出数百至数千个腺瘤性息肉。若不及时干预，这些息肉最终会恶变导致结肠癌。武先生的病情尤为复杂，肿瘤位置极低，从医学角度已无法保留肛门，需要进行全结肠切除和造口手术。 面对此挑战，普外科主任薛绪潮组织开展多轮病例研讨。医疗团队制定了个体化治疗方案：采用腹腔镜辅助腹会阴联合直肠癌根治术，同时进行全结肠切除和末端回肠造口术。 薛绪潮主任指出，超过1000枚息肉的切除意味着手术范围广、难度高，团队协作是成功的关键。手术当天，薛绪潮和贺敬虎两位专家共同主刀，经过5小时的手术，顺利完成。医疗团队还制定了精细化的术后管理方案，包括感染防控、营养支持和功能恢复等，帮助患者顺利渡过术后关键期。 这一案例反映了现代医学在诊断和治疗复杂疾病中的进步。通过多学科协作、精准诊断和个体化治疗，医疗团队为患者制定了最优方案。同时也提示具有家族遗传史的人群应定期进行肠镜筛查，以便早期发现和干预。
该病例的成功救治表明了现代微创外科的技术进步，也反映了我国分级诊疗制度下疑难病症转诊机制的效能。在推进健康中国战略过程中，加强遗传病科普教育、完善早诊早治网络、推动区域医疗资源均衡布局，将是遏制家族遗传性疾病代际传递的关键。