福建的小杨，才28岁呢，本来应该是风华正茂的时候，可是却被诊断为精神病。这两年多来，每天按时服用药物，身体却一点没见好，反而更差了。家人心里急得慌，这诊断是不是错了啊？ 就在2月28日那天，记者从福建卫生报听说了这个事儿。小杨因为罕见病误诊了两年，家里人都不知道怎么办才好。从小他就跟别的孩子不一样：走路晚、说话慢、学习也跟不上。还有个特点就是胆子特别小，不爱跟人交流。 这几年家里为了给小杨看病没少奔波，两年多前他被诊断为“精神分裂症”。从那时候开始，“精神病人”的标签就贴在他身上了。每天按时吃药没见好，反而越来越严重。看着孩子一天比一天虚弱，小杨的家人抱着最后一丝希望来到了医院。 医生给小杨做了详细检查：眼神涣散、走路摇摇晃晃的。检查结果出来更让人心惊：血液中的同型半胱氨酸高出正常人几十倍；头颅磁共振显示大脑萎缩；双腿神经功能受损严重。 最终医生确诊小杨得的是一种罕见遗传代谢病——晚发型钴胺素C缺陷病。这个病简单来说就是体内关键基因“MMACHC”出了问题，代谢系统堵住了：有毒物质堆积损害大脑神经，有益物质却缺乏。 确诊后医生立即制定了针对性治疗方案：不用住院，每天大剂量补充特殊的维生素B12和甜菜碱。经过一段时间规范治疗，小杨的力气回来了，走路稳当了，精神状态也恢复正常了。“精神病人”的标签彻底撕掉了。 这个案例给大家提个醒：有些疾病如果误诊可能会耽误治疗时间！