一、危急病情带来救治难题 患者小佳（化名）自幼患I型神经纤维瘤病，腰臀部肿瘤近年迅速增大至30×30厘米，已无法平卧和行走。肿瘤突发破裂后，血红蛋白降至危急水平。由于手术风险极高、出血控制困难，多家医院未能收治。I型神经纤维瘤病是一种发病率约为1/3000的遗传性疾病，可累及神经系统、皮肤等多个系统，而如此巨大体积的肿瘤在临床上并不多见。 二、多学科协作化解治疗困局 协和医院接诊后迅速启动MDT会诊。影像评估显示，肿瘤与椎旁重要结构紧密相连，且血供异常丰富。神经外科雷德强教授表示：“直接切除可能导致致命性大出血，需要先减少供血再实施切除。”团队制定“介入栓塞+精准切除”的分步方案：3月26日由介入科先行栓塞主要供血血管；次日手术团队历时数小时完成肿瘤切除及皮瓣修复，术中输血量控制在预期范围内。 三、技术突破离不开体系支撑 该院神经纤维瘤病MDT团队成立于2023年，整合12个学科专家，形成从基因诊断到功能重建的全流程管理。数据显示，在类似复杂病例中，术后5年复发率已由传统治疗的约60%降至15%以下。此次手术除应用三维重建导航、显微外科等技术外，更关键的是通过“一患一策”的多学科决策与围手术期管理，提高了治疗的可控性与安全性。 四、对罕见病诊疗的示范意义 国家卫健委罕见病诊疗指南专家组成员指出，该案例为《第一批罕见病目录》中神经纤维瘤病的规范化治疗提供了可借鉴路径。随着我国罕见病诊疗网络逐步完善，2023年全国已有56家医院开展类似MDT模式，较2020年增长约3倍。协和医院年接诊神经纤维瘤病患者超过百例，其建立的临床数据库也在为精准医疗研究提供数据支持。
从“止血保命”到兼顾功能与生活质量，急危重症救治能力不仅体现在单次手术的完成，更取决于多学科协作、流程化处置和长期管理体系是否完善。深入健全罕见病诊疗协同网络，推动规范随访管理，提升基层识别与转诊效率，将为更多患者争取治疗窗口，也为医疗服务能力提升提供支撑。