脉管畸形和血管瘤看似常见，实则暗藏风险。若未及时规范治疗，可能导致患者面部严重畸形、身体功能受损，甚至危及生命。其中，面部浸润性脂肪瘤病患者常表现为半张脸异常肥大，影响进食、吞咽、视物和呼吸等基本功能。颅外动静脉畸形等血管疾病更为凶险，传统手术和介入治疗风险高、创伤大，许多患者陷入"想治不敢治"的困境。 长期以来，这些疾病缺乏有效的精准治疗手段。传统方式创伤大、风险高、效果有限，对发病机制认识不足也制约了新型治疗方法的开发。患者群体的医疗需求长期得不到满足。 林晓曦教授团队这样的背景下坚持深耕脉管畸形诊疗领域三十年。近日，团队关于面部浸润性脂肪瘤病的研究成果在线发表于国际顶级期刊《先进科学》，揭示了该病的致病核心机制，为精准药物治疗奠定了科学基础。这是团队近三年在PIK3CA突变过度生长疾病研究中的第16篇系列论文，充分反映了团队的系统性研究深度。 在临床治疗上，团队取得了多项突破。针对颅外动静脉畸形，团队牵头开展了国产靶向药的临床试验，这是国内首个专门针对该病的靶向药研究项目，已获国家药监部门批准。前期临床数据显示，患者用药16周后病灶缩小幅度超过50%。目前临床试验的年龄范围已从18至65岁扩展至12至70岁，使青少年和高龄患者都有机会获得治疗。这标志着该类疾病的治疗正从"创伤大、风险高"迈向"精准安全"的新阶段。 在青少年罕见病治疗领域，团队同样走在前列。针对导致身体部位不对称肥大的罕见过度生长疾病，团队2017年率先在国内普及对应的知识，推动建立规范诊疗标准，并助力该病纳入国家和上海市罕见病目录。2024年10月，团队成功为国内首例12至18岁青少年患者使用了国产靶向药，效果明显，为青少年患者开辟了新的治疗路径。 团队的临床实力和科研能力得到国际广泛认可。依托上海九院平台，团队每年接诊脉管畸形患者3.6万余人次，完成全麻手术4000余台，还开展大量介入和光动力治疗。团队建立的病例库和样本库已成为全球领先的研究资源库。研究成果多次登上国际顶级医学期刊，被13个国际临床指南引用。林晓曦教授经常作为唯一的亚洲专家在国际顶级医学会议上主持讨论、分享经验。团队还多次接收由欧美基金会转诊的国际疑难患者，将中国的诊疗创新推向世界舞台。
从追随国际标准到制定全球指南，中国医疗团队用扎实的科研积累和临床创新证明，攻克世界性医疗难题需要持之以恒的专注与突破常规的智慧。随着更多"中国方案"走向国际舞台，不仅为患者带来新生希望，更为构建人类卫生健康共同体贡献了东方智慧。