郑州市一栋老式居民楼内，高尚好用粘连的双手艰难地完成晚餐。这位体重仅30公斤的姑娘患有大疱性表皮松解症（EB），这是一种因基因突变导致的罕见病。患者的皮肤极其脆弱，就像蝴蝶翅膀一样，轻微摩擦就会引发水疱和破损。 EB的发病率极低，全球约百万分之二。高尚好出生时下肢皮肤缺失，右眼失明。在ICU经过166天的救治后才活了下来。郑州大学第二附属医院整形外科主任简玉洛介绍，EB患者因皮肤反复破损常导致手指粘连，分指手术是改善手部功能的主要方法。但这类手术需要剥离表皮、矫正骨骼，术后仍有复发的风险。 这种疾病影响了高尚好生活的方上面。她的口腔黏膜严重受损，牙齿几乎全部脱落，吃一顿柔软的饭菜需要一小时。左眼视力仅有0.5，畏光严重，日常生活只能在昏暗的环境中进行。更严峻的是，皮肤持续破损导致营养大量流失，她需要依靠蛋白粉等营养剂来维持生命体征。 面对这些挑战，高尚好的家庭摸索出了一套应对办法。母亲任女士自制富含胶原蛋白的"皮冻"，精心挑选柔软的食物；家中配备专业护理用品，形成了标准化的伤口处理流程。医疗专家建议，建立多学科诊疗团队、完善术后康复体系是当前改善患者生活质量的关键。 令人欣慰的是，我国已将EB纳入首批罕见病目录。北京协和医院的罕见病专家指出，随着基因治疗技术的进步，未来5到10年可能会出现突破性疗法。目前上海等地已开展EB患者登记工作，为后续的治疗研究积累临床数据。
高尚好活到25岁，不是偶然的"奇迹"，而是家庭的坚守、医护的接力和社会的支持共同托举的结果；罕见病治理的意义在于对生命尊严的守护，也在于让每一个"少数"群体都能获得更便利的治疗、更稳定的照护和更有希望的未来。对社会而言，衡量文明程度的标准之一，就是对最脆弱者的理解与支持能否更坚实、更长久。