河北持续实施产前基因免费筛查工程 累计惠及孕产妇458万人次

生育健康关乎千家万户,也关乎人口高质量发展。

近年来,出生缺陷防控从“治已病”转向“防未病”,其中产前筛查、诊断与干预的前移,是降低风险、提升出生人口素质的重要抓手。

河北省政府办公厅近日印发《河北省2026年民生工程实施方案》,提出继续实施孕妇产前基因免费筛查工程,面向全省孕妇免费提供无创产前基因筛查和耳聋基因筛查服务,并在孕期开展唐氏综合征与听力障碍相关筛查、诊断、干预,力争实现目标人群“应筛尽筛”。

问题在于,孕期染色体异常及部分遗传性听力障碍具有一定发生概率,一旦漏筛漏诊,可能影响新生儿健康及家庭负担。

现实中,受经济成本、信息不对称、就医路径不清晰等因素影响,一些孕妇尤其是流动人口、基层地区孕妇存在筛查参与度不均衡、复诊衔接不顺畅等情况。

如何把惠民政策转化为可感可及的服务,是公共卫生治理的关键一环。

从原因看,出生缺陷防控链条长、环节多,既需要稳定的财政与政策支撑,也依赖规范的机构网络和质量管理体系。

河北自2022年起连续多年把孕妇产前基因免费筛查纳入民生工程,累计筛查458万人次,并对筛查出的阳性人群给予积极干预,这既体现对群众关切的回应,也反映出将预防关口前移、加强全程管理的治理思路。

专业人士介绍,产前基因免费筛查主要包括无创产前基因筛查与耳聋基因筛查,通过孕期对染色体异常疾病及耳聋相关基因的及时筛查、诊断与遗传咨询指导,达到预防和减少相关疾病患儿出生、有效防控出生缺陷的目标。

政策实施带来的影响是多维度的。

对家庭而言,免费筛查降低了经济门槛,减少“因费用而犹豫”的情况;对医疗体系而言,筛查、诊断、干预的闭环运行,有助于提高孕产服务的规范化水平;对社会而言,出生缺陷防控能力提升,将在长期缓解医疗负担、促进人口健康素质提升等方面释放效益。

尤其值得关注的是,此项服务覆盖户籍人口和流动人口,有助于促进公共服务均等化,减少区域与人群差异带来的健康风险。

在对策层面,河北通过“线上申请+定点机构检测+结果查询与转诊”的方式,进一步明确服务路径,提升可操作性。

根据流程,已建档立卡孕妇可通过“河北免费产前筛查”公众号进行申请,在申请单栏上传相关资料后,到相应产前筛查机构完成检测。

报告时限方面,耳聋基因筛查报告发放不超过8个工作日,无创产前基因筛查报告发放不超过11个工作日,孕妇可在公众号查询结果。

对于产前基因免费筛查高风险、检测失败或耳聋基因筛查阳性者,则需到定点产前诊断机构领取结果并进一步咨询、诊断,确保高风险人群及时进入后续医学评估与干预环节。

同时,机构网络与质量管理是确保政策效果的底座。

为方便孕妇就近筛查,省卫生健康委每年在官网公布定点产前诊断机构、产前筛查机构和合作医学检验实验室名单,各地卫生健康部门也会同步发布相关信息,便于群众查询选择。

以石家庄市妇幼保健院为例,作为河北省产前诊断质量管理与控制分中心设立单位,通过组织辖区内产前筛查和产前诊断人员培训、定期督导检查等方式,推动服务能力与质量持续提升。

这类机制有助于减少因人员水平差异导致的误判漏判风险,提升基层筛查的规范性与一致性。

展望未来,随着筛查覆盖面扩大与服务流程不断优化,产前筛查将更强调“早发现、早评估、早干预”的全程管理理念。

一方面,应继续加强政策宣传与健康教育,提升孕妇对筛查价值、结果解读与复诊必要性的认知,减少因误解产生的焦虑或延误;另一方面,应完善跨机构信息协同与转诊衔接,强化对高风险人群的随访管理,推动筛查结果与诊断、咨询、干预更顺畅对接。

随着质量控制体系与人才培养机制逐步健全,出生缺陷综合防控能力有望进一步提升,惠民工程也将从“覆盖率提升”向“服务质量与体验提升”迈进。

孕妇产前基因免费筛查工程是以人民为中心的民生政策的具体体现。

河北省连续多年将此项工作列入民生工程,累计服务458万人次,有力推动了出生缺陷防控工作的开展。

随着2026年工程的继续实施,河北省将进一步完善筛查网络、优化服务流程、提升医疗质量,让更多孕妇享受到这一重要的免费医疗保障。

这不仅有助于实现每个家庭拥有健康宝宝的美好愿望,更是推进健康河北建设、提升全民健康水平的重要举措。