这位盲妈妈名叫小雪，今年29岁。她8岁时就因为视网膜色素变性彻底失明了。这一次怀孕，让她在刚进诊室坐下时，就急切地问医生：宝宝会不会跟她一样变盲？医生回答说，基因检测可以让孩子提前“判卷”。给小雪做的基因检测结果显示，她本人携带了RHO基因的变异（c.347C>T，p.Pro5Leu），这个变异属于常染色体显性遗传。根据这个结果，她的孩子有50%的概率继承这个变异。不过这次检查结果很幸运，通过羊水穿刺发现孩子没有携带这个变异。小雪看到结果后喜极而泣。其实这种遗传病在全球并不少见，患病率大概是7到30个人里就有一个。致病的原因在于“坏基因”可能藏在光信号转导、维生素A循环、RNA剪切等生物链条上。除了RHO基因外，已经定位了超过80个致病基因。小雪的案例并不是个例，郑州大学第三附属医院产前诊断中心累计完成了数千例遗传病诊断。这里不仅有给胎儿“提前判卷”的机会，还有帮家庭把“盲人宝宝”风险降到最低的遗传咨询。希望每一位准妈妈都能在光明中迎接新生命——不管她是否曾被夜色吞噬。 对于普通人来说，视网膜色素变性听起来可能很陌生。它是一种遗传性视网膜退行性疾病。视力曲线也能说明问题：13岁前小雪视力正常成绩优异；8岁时白天也看不清；到最后完全失明。这种疾病有三种典型表现：夜盲症（黄昏后看不清）、视野缩窄（只能看到正前方的管状视野）、眼底骨细胞样色素沉积（眼底照相看起来像灰色大理石）。 这次产前诊断是一个好消息。做了羊水穿刺一周后拿到报告，上面显示胎儿没有检出RHO基因c.347C>T杂合变异——大概率拥有正常视力。医生解释说小雪本人是携带者；胎儿有50%概率继承这份变异成为健康人或携带者；也有50%概率和她一样患RP。 最后我们想说：遗传病不再是绝症。基因检测加上产前诊断把选择权交回父母手中。