全球7400余种罕见病中，我国患者已超2000万人。这类疾病因发病率低、诊断复杂，长期陷入"诊断难、用药难、负担重"的困境。患者平均需4年才能确诊，有的家庭因误诊漏诊而倾家荡产。这反映出医疗资源分布不均、专科人才短缺、药品研发滞后等问题。
罕见病之"罕"，不应成为被忽视的借口；防治之"难"，需要制度、科技和社会的共同努力。当诊断更快、用药更便利、保障更稳定，罕见病患者的就医之路将少一些无助、多一些确定。把"小群体"的困难纳入公共政策的视野，既是对生命的尊重，也是建设更公平、更有韧性的卫生健康体系的应有之义。