有个叫小杨的28岁年轻人，被诊断出精神分裂症后一直在吃药，但身体状况反而越来越差，病情不见好转。父母带着他去福建医科大学附属第一医院罕见病医学科看病，医生发现他眼神涣散、走路不稳，双腿无力，还伴有肌肉僵硬。进一步检查发现他体内同型半胱氨酸和甲基丙二酸都升高了，脑子里也有萎缩现象。医生给小杨确诊是晚发型钴胺素C缺陷病，这是一种罕见的遗传病。确诊后，医生给小杨开了大剂量的维生素B12和甜菜碱来治疗。经过一段时间的规范治疗，小杨力气恢复了，走路稳了，精神状态也正常了。林翔副主任医师表示，很多罕见病并不是绝症，只要规范治疗就能回归正常生活。如果遇到既有精神症状又有运动障碍和肌力下降的情况，应该及时去专业机构就诊，以免误诊。 小杨来自福建的一个普通家庭，从小就有一些跟别的孩子不一样的地方：学走路比别人晚，说话也慢半拍。学习成绩一直跟不上，胆子特别小，不爱跟人交流。这些年小杨辗转多地看病。两年多前他被诊断为精神分裂症后就一直按时吃药但情况没好转反而更严重。 他的父母抱着最后一丝希望给孩子看病。林翔副主任医师提醒如果遇到类似情况应该及时去专业医疗机构就诊避免误诊漏诊。