最近有位55岁的女性在家好好坐着,突然右侧脸僵了,嘴角歪了,说话也不清楚。送到医院一查,是急性脑梗死。大家都很奇怪,这人平时身体不错,也没有高血压、糖尿病这些毛病,生活习惯也挺好,怎么就突然这样了呢?一开始按常规治也没啥效果,这可急坏了病人。 这种没有典型原因的中风在临床上确实挺难查清楚的,医生都没辙。后来她转诊到武汉脑科医院·长江航运总医院,王金芳主任仔细问了她的家族史,发现她妈妈以前也得过中风。结合这个情况,医生们就怀疑可能是遗传性的问题。果然基因检测出来了,她得了“伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病”。这种病是基因突变引起的,主要是把脑子里的小血管弄坏了,导致脑白质病变和微循环障碍,反反复复出问题。 医学研究说这种病是显性遗传的,孩子得这个病的概率大概是50%。患者一般40到60岁发病,刚开始就是偏头痛、头晕这些症状,大家都不当回事儿。这种病隐蔽性强,进展还快,一旦中风就可能严重影响生活质量。 所以啊,咱们得重视起来。对已经确诊的人,一定要规范吃药、好好作息、吃好饭、多运动,把病情拖慢点儿。要是年轻时候无缘无故头痛头晕或者突然嘴歪了、说话不利索,尤其是没有那些传统危险因素的时候,千万别讳疾忌医,赶紧去医院看看。医生们也得学会识别这种罕见病,把查家族史变成看病的固定步骤。 以后技术进步了,咱们可以通过早期筛查和精准医疗来降低这个病带来的负担。专家建议把家族遗传史也记进社区档案里,把家庭、社区和医院联系起来建立网络。健康是大事儿,咱们在关注血压血糖的同时,千万别忘了查家族史。只有科学筛查做在前头,健康意识强起来了,咱们才能织好疾病防控的网。