最近，上海医学科研团队发布了一款全新的罕见病诊断系统，DeepRare。这款系统成功地登上了全球顶尖医学期刊《自然》，引发了很多关注。和传统的AI不同，DeepRare突破了“黑盒”的困境，让诊断结果更加精准和可追溯。这个团队由上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授带领，他们在罕见病诊断领域积累了丰富的经验。这次披露的进展，就是要把DeepRare带给更多的患者，并且计划发起“全球AI罕见病诊疗联盟”和启动“万人临床验证计划”。 全球有超过3亿人患有罕见病，其中中国约有2000万患者。但由于罕见病种类繁多，医生们常常缺乏经验，很多患者要花很长时间才能确诊。他们经常需要转诊到不同的医院进行检查，甚至会遭遇误诊。在这个过程中，很多人等到病情严重到不可逆时才拿到准确的诊断结果。而且，有80%的罕见病和基因有关，但基因检测解读困难、成本高。所以，这个团队决定研发一种智能体式诊断系统来解决这些问题。 这个系统由上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授团队与交大人工智能学院张娅教授团队、谢伟迪教授团队合作完成。它不仅能够准确诊断出疾病，还能提供清晰的推理过程和依据。孙锟教授介绍说，这个系统打破了传统AI的“黑箱”，让医生们能够理解每个诊断结果的由来。它使用了大语言模型作为中枢大脑，并与40多个智能体协同工作。每个智能体都有特定的功能，比如基因解读、文献检索和案例匹配等。 经过严格评估，DeepRare展现出了卓越性能。在只有临床表型的情况下，首位诊断准确率达到了57.18%，比国际次优方法高出23.79个百分点。结合基因数据后，多模态测试首位准确率达到了69.1%，比国际通用工具更胜一筹。上海新华医院专家团队对它生成的推理链给予了95.4%的高度认可。 现在DeepRare已经上线服务超过600家医疗及科研机构。这个系统已经在新华医院部署完毕，即将作为数字质控员融入诊疗流程中。 除了这个创新项目外，孙锟教授还谈到了他们早期在医工交叉领域积累的经验。他提到他们曾通过AI解决儿童先天性心脏病中的决策难题。一个例子是膜周部室间隔缺损问题，约20%至30%的患儿缺损会自然愈合。传统方法难以预测哪些患儿可以等待观察、哪些需要手术治疗。他们首次将自然语言处理技术应用于超声心动图文本报告中进行特征提取和机器学习模型构建。 现在他们正在牵头一项AI赋能的创新研究——构建全球首个AI儿童体音大模型。儿童特别是婴幼儿无法准确描述症状，但他们的体音可以提供早期、关键且无创的健康信息窗口。这个项目计划采集大规模高质量的儿童体音数据训练专用大模型，通过智能设备或可穿戴设备识别异常体音实现疾病早期筛查、预警和基层分诊。 DeepRare这个系统并非一蹴而就的成果。它源于团队在医工交叉领域长期深耕的经验和对罕见病诊断挑战的深刻理解。这次发布只是他们不断追求创新和提高患者福祉的一个缩影。