中国在罕见病精准救治领域迈出重要一步

最近在中国，上海交通大学医学院的上海儿童医学中心牵头启动了一个全球首创的儿童重度高脂血症基因编辑治疗临床研究项目。这个研究项目在上海正式启动了，意味着中国在罕见病精准救治领域迈出了重要一步。AADC缺乏症和戈谢病的基因治疗案例显示，这些技术可以帮助很多患儿提高生活质量。这个研究旨在用基因编辑技术直接纠正患者的致病基因缺陷，从根本上阻断疾病进展。这一成果展示了中国在罕见病精准医疗技术上取得的重大突破。高乳糜微粒血症是一种严重的代谢性疾病，由先天基因缺陷引起。这次基因编辑疗法临床研究是全球第一个进入临床阶段的项目。上海作为医疗卫生高地，在罕见病领域持续取得一系列进展，比如完成国内首个神经系统罕见病基因治疗研究、启动全球首个儿童青少年遗传代谢病基因治疗项目等。随着这项研究的推进，儿童重度高脂血症患者将有望获得更有效的治疗。