神经内科今天来了两位病人，十年没查出病因的痛苦，不是治不好，而是找不到病在哪。浙江省人民医院搭建了罕见病诊疗通路，给这些查不清的病人提供了希望。比如五年前的一次膝部手术后，黄大爷双腿渐渐没劲，走路也越来越吃力。 五年间跑了省内外多家医院，也没找到病因。 淳安县第一人民医院神经内科的张圣副主任医师接诊后，发现黄大爷只有运动功能下降，感觉上没异常，并且右侧小腿肌肉已经萎缩。张圣医生判断这不是单纯的膝关节或腰椎问题，把患者转到浙江省人民医院朝晖院区继续诊疗。 神经内科肌病亚专科的王奕琪副主任医师和神经电生理科的张玲菊主任给黄大爷做了详细检查，确定是长期神经系统损害所致。2026年1月的基因检测结果显示黄大爷是SOD1基因杂合致病变异。遗传和基因组医学科的唐小华团队通过多学科讨论，最终确诊黄大爷为缓慢进展型ALS（渐冻症）。 王女士（化名）也在这个诊疗通路上找到了病因。十多年来她出现反应迟钝、记忆力下降等症状，并且越来越严重。多次求医都没有结果。张圣医生发现王女士成年起病，并且同时累及认知与运动功能，于是启动上转流程。 浙江省人民医院神经内科收治了王女士，联合遗传和基因组医学科进行遗传学检测，最终确诊她为MAST综合征——一种极为罕见的遗传性神经系统疾病。 浙江省人民医院在罕见病诊疗方面已经做了不少工作。他们成立了遗传和基因组医学科与神经内科等多学科共同参与的联合门诊。2026年2月28日是第19个国际罕见病日。我国有约1700万罕见病患者面对病因复杂、诊断周期长的难题。 浙人医铺就的这条罕见病诊疗通路，让更多查不清的患者被看见、被接住。每一位疑难病患者都不再孤立无援，少走弯路。