每到2月的最后一天，就是国际罕见病日，今年大家都在喊“不止罕见”。我有个好朋友程程，她是北京儿童医院肿瘤内科接诊的孩子。程程妈妈跟我说，新版国家医保药品目录和商业健康保险创新药品目录都落地了，很多难治的病以前只能自己掏钱买的“救命药”，现在都能报销了。 神经母细胞瘤是婴幼儿颅外实体肿瘤，发病率大约百万分之7.72，听起来是小概率事件，但这种病其实很凶险。北京儿童医院肿瘤内科主任医师苏雁讲过，高危患儿占比超过50%，就算治了5年生存率也不到50%。好在那西妥单抗注射液能把生存率拉到65%到70%，这是国际公认的有效手段。不过这药贵得吓人，一个15公斤的孩子打一个疗程就要15万元，常规至少要打5个疗程，很多家庭根本扛不住这笔巨款。 斯璐医生在北京大学肿瘤医院工作，她负责黑色素瘤这块。黑色素瘤死亡率高、转移率也高，是一种非常难对付的恶性肿瘤。斯璐说的那个特瑞普利单抗是咱们国家自主研发的第一个用于一线治疗的药物。这个药进入国家医保后，平均能给患者省下50%到70%的治疗费用。算一笔账就能看出来好处多大：有个患者一年要用17次这个药，费用从原来的4.2万元降到了1.3万元。 现在北京执行了首版商业健康保险创新药品目录，神经母细胞瘤、短肠综合征还有戈谢病这6种罕见病的用药都被涵盖进来了。那西妥单抗注射液也在里面，程程就是因为政策落地用上了“救命药”。报销比例超30%，这就给了很多原本想放弃治疗的家庭希望。 这次医保目录一共新增了4种罕见病用药，加上之前的总共有100多种，覆盖病种超过50种。斯璐提到的特瑞普利单抗是这次调整里的一个大亮点。北京市这次真的做了不少好事，让像程程这样的孩子能看得起病、治得起病。