生命的脆弱有时超出想象。2023年10月出生的思思，本应在新生儿期健康成长，却在出生后不久就开始与疾病反复周旋。肺部、肠道和泌尿道感染接连出现，多次住院治疗效果仍不理想。当地医院更检查后明确病因——患儿携带腺苷脱氨酶（ADA）基因突变，导致重症联合免疫缺陷（SCID）。这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，基因缺陷会引起脱氧腺苷等毒性代谢产物在体内累积，进而破坏免疫系统。 这类疾病进展快、风险高。医学文献显示，SCID患儿若未能及时获得有效治疗，常在一岁内因严重感染死亡，预后不佳。思思的情况更为复杂——免疫功能几近崩溃，同时合并卡介菌病等多重病原体感染，肺部炎症持续加重，最终需要依靠呼吸机维持生命。当地医院评估认为，患儿病情危重，在现有条件下难以承受造血干细胞移植的对应的风险。 关键时刻，转机出现。经推荐，思思的父亲于去年11月前往复旦大学附属儿科医院，向国家儿童医学中心血液科求助。翟晓文教授团队接诊后，对病情进行了系统评估。专家判断，常规的“先控制感染再移植”路径在本例中难以实现——患儿肺部炎症无法通过常规抗感染治疗彻底控制。要争取生存机会，需在感染未完全控制的情况下尽快实施造血干细胞移植，以尽早实现免疫重建。 这个选择意味着更高难度与更严密的管理。医疗团队据此制定了周密的诊疗方案，并组织多学科协作全程支持。在呼吸机辅助下，思思顺利完成造血干细胞移植。文献报道显示，在严重感染状态下实施移植的成功率通常不足50%，此次救治的成功说明了团队的专业判断与综合救治能力。 移植的成功不仅改变了患儿的病程，也让家庭重新看到希望。思思母亲在致谢贺卡中写道：“这让我们全家重燃了生活的希望。”这句话背后，是医学进步给患者家庭带来的真实改变，也包含着医护人员对生命的守护与对科学的坚守。
这场生命接力反映了我国儿科危重症与罕见病救治能力的不断提升，也呈现了医疗过程中专业与关怀并重的价值取向。随着关键技术与诊疗体系持续完善，“不放弃任何一线希望”的信念正在为更多疑难重症患者争取新的可能。这既是健康中国建设的具体实践，也为罕见病防治提供了可借鉴的中国经验。