北京的时间是2月19日，《自然》杂志发布了一个让大家惊讶的新发现。上海交通大学医学院附属新华医院的孙锟和余永国带领团队，还有上海交大的张娅和谢伟迪一起打造了一个叫DeepRare的系统。这个系统不是普通的AI，它能把诊断的每一步依据都给临床医生看，就像老教授查房一样一步一个脚印。因为罕见病症状复杂，不同疾病的症状又可能很像，传统的AI给出的结论医生有时候不太敢相信。DeepRare把诊断过程拆分成假设、验证、修正和再验证这几步，每一步都能看清楚，这样医生就更有信心了。系统里装着全球顶尖的医学知识图谱和大量真实病例。面对那些没有基因检测结果的症状，DeepRare第一次就能正确诊断57.18%的病例，比国际最高模型提高了24个百分点。加上基因数据的话，准确率可以突破70%。也就是说在基层医院缺少高端设备的情况下，AI先做一轮筛查能帮医生发现问题。 这个系统从去年7月上线到现在已经有600多家机构在使用了。这些机构包括国内的三甲医院和欧美顶尖实验室。在上海新华医院也已经准备好了正式上线使用。团队正在计划收集两万份真实病例来进一步打磨这个系统。他们的目标是让AI不仅看得准，还能学得快。每一次新病例和证据都能让它更聪明。希望未来罕见病不再被忽视，AI不只是给结论的人，而是讲述证据链的人。 这次实验展示了技术有温度诊断有尊严。这个故事告诉我们：不要低估AI的潜力。余永国团队正通过数万例真实病例进一步提高DeepRare的准确性和实用性。