问题——甘蔗是重要糖料与生物质作物，但其基因组高度复杂：倍性混合、杂合度高、结构变异丰富，长期制约高精度基因定位与育种效率提升。传统做法多依赖单一线性参考基因组，将不同来源材料“对齐”到一条参考序列上，容易产生参考偏好，导致大量真实变异被忽略，尤其多倍体背景下，等位基因剂量效应难以准确刻画，进而影响性状解析与分子设计育种的可靠性。 原因——复杂作物的遗传信息并非“单线条”可完整承载。甘蔗兼具栽培种与祖先种的遗传拼接特征，不同物种、不同倍性材料之间存在大量插入缺失、重排与单倍型差异；若仅依靠单一参考序列，许多关键位点在比对与变异检测阶段就可能被“挤出”分析视野，造成多样性低估、位点漏检以及跨群体比较偏差。这也是多倍体作物从基因组研究走向育种应用的关键瓶颈之一。 影响——针对上述难题，研究团队率先提出并实现多倍体感知的多尺度图形泛基因组策略，由福建农林大学海峡联合研究院基因组学研究中心、国家甘蔗工程技术研究中心作为第一完成单位。该框架整合现代栽培甘蔗及其祖先种等9个高质量参考基因组，将多条单倍型路径和大规模等位信息以“图结构”方式统一编码，使不同物种、不同倍性、不同来源的基因组信息在同一体系中被完整保留与对照分析。研究显示，该图泛基因组可覆盖约82%的甘蔗遗传多样性，明显高于现有最优单一线性参考基因组约34%的覆盖水平，意味着大量过去难以捕获的遗传信息得以系统呈现。此外，图结构为转录组、表观组等多组学数据的整合提供了更一致的锚点，一批在传统流程中难以定位的调控位点重新进入可解析范围，为揭示复杂性状的遗传基础提供了更可靠的“底图”。 对策——在方法学上，研究更提出“剂量感知全基因组关联分析”（DosageGWAS）策略，用以刻画多倍体中等位基因剂量差异对表型的贡献。与传统线性参考框架下的关联分析相比，该方法在遗传力估计与性状位点检出上表现更优，有助于减少参考偏好并提升多倍体变异检测准确度，为跨倍性材料的同一标准比较提供可行路径。基于该图谱资源，研究团队对417份不同倍性的甘蔗种质开展群体基因组学分析，重建主要物种间演化关系、遗传结构与渐渗模式，并与高粱、玉米等开展跨物种比较，揭示甘蔗与高粱碳水化合物代谢、激素响应通路诸上存在趋同选择信号，其中经典驯化基因TB1体现出在高粱族作物中的共同选择特征。 更为重要的是，研究实现了从“发现”走向“验证”的闭环：团队在热带种甘蔗中对SaTB1开展基因编辑敲除，获得高效敲除材料后观察到分蘖显著增多、分蘖启动提前并伴随产量提升，显示该位点具备明确育种价值。研究还精细定位多个与农艺性状有关的关键基因：例如SaIRX10的表达与茎秆糖分呈显著负相关，其等位基因剂量在驯化过程中出现阶梯式固定，记录了人类对“甜度”改良的选择轨迹；SaBAK5剂量增加与叶片夹角调控相关，提示现代甘蔗对高密度种植的适应性演化方向。这些结果为后续分子标记开发、基因组选择模型优化以及性状定向改良提供了更明确的靶点依据。 前景——研究还将该框架推广验证至棉花、小麦、马铃薯等多种同源或异源多倍体作物，显示在遗传多样性捕获与性状关联能力上具有普遍优势。业内认为，面向粮食安全与糖料供给的长期需求，复杂作物育种正加速向数据驱动和精确设计转型。以图泛基因组为基础的分析体系，有望在更大范围内支撑多倍体作物的高质量基因组资源建设，提升分子标记的准确性与可迁移性，推动基因组选择预测精度提升，并促进关键性状位点从统计关联走向功能验证与育种应用的高效衔接。
这项研究标志着我国在多倍体作物基因组学领域的重要突破，为复杂作物改良提供了创新解决方案。图泛基因组技术的推广应用将提升育种效率，对保障粮食安全和农业高质量发展具有战略意义。未来需继续推动技术转化，加速高产优质新品种的培育。