2月28日，国际罕见病日当天，上海交大发布了一项重要成果。张娅，这位上海交通大学人工智能学院副院长和DeepRare项目的技术负责人，向大家展示了这个全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare。她告诉记者，这个系统已经在《自然》杂志上发表了文章，它是人工智能研究在临床领域的一个重要突破。杨胜利，中国工程院院士和国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会顾问委员也提到了DeepRare的重要性。他把这次发布看作是中国人工智能研究走向临床深水区的标志。DeepRare的核心就是能够对全球数千种罕见病进行高精度诊断。张娅还提到，这个系统的价值在于解决了罕见病诊断难题，并且克服了数据稀缺领域的模型应用问题。余永国，上海交通大学医学院附属新华医院科研处处长也在发布会上宣布了一个全国多中心研究计划。他表示，这个计划旨在推动DeepRare走出学术模型，真正应对临床挑战。 这个研究计划样本量超过两万例，覆盖全国多层级医疗网络。余永国还提到DeepRare在线诊断平台已经在2025年7月上线。目前已有超过2000名专业用户注册使用这个平台。他们还启动了“人工智能与生物医药交叉创新中心”共建仪式和DeepRare新华医院院内罕见病质控应用亮灯仪式。 针对医生在罕见病诊断中遇到的难题，DeepRare构建了一种实时知识检索和自反思迭代推理架构。这个系统通过边搜索、边循证、边推理来实现临床诊断流程。它的目标是解决实际问题。 对于全球7000多种罕见病诊断中的痛点问题，“记不住、配不准、查不全、想不到”，DeepRare通过“实时知识检索 自反思迭代推理”架构给出解决方案。它将推动《自然》的成果走出学术模型并真正应对复杂临床挑战。 余永国教授还表示这次计划将通过大样本测试来面对数据残缺、高噪音和极端边缘病例等实战难题。他希望通过这个计划为AI医疗诊断工具规范化应用提供坚实支持。 在会上，杨胜利还提到中国工程院和国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会也参与到了这项工作中。他们给予了这次研究很高的评价和支持。 这个项目是由上海交通大学人工智能学院副院长张娅牵头完成的。她表示自己对这项成果感到非常自豪，并相信它能够给医学领域带来巨大变化。 总之, 从论文走向应用, 上海交大发布了一项重要成果——DeepRare智能体式罕见病循证推理诊断系统。它不仅解决了医学界长期以来困扰他们的问题, 还给人工智能领域带来了新突破。这项研究已经在《自然》杂志上发表, 吸引了全球超过2000名专业用户注册使用。余永国教授还宣布了全国多中心研究计划, 希望通过这个计划推动《自然》的成果真正应对复杂临床挑战。