一、问题：罕见病患儿长期面临“无药可用、跨省求医”困境 罕见病发病率低、病种复杂，长期以来医疗资源相对不足。以杜氏肌营养不良（DMD）为例，这是一种严重的进行性遗传性神经肌肉疾病，患儿会随着病程进展逐步丧失行走能力，并可能累及心肺功能，致残风险高、预后不佳。靶向治疗药物进入临床之前，治疗主要依赖传统激素疗法来延缓进展，可选手段有限。 软骨发育不全同样由基因突变引起，属于骨骼发育障碍性疾病。患儿常见身材矮小、特殊面容，并可能合并多种严重并发症。过去国内缺少针对性药物，不少家庭只能辗转多地求医，经济与心理压力都很大。 二、原因：药物准入门槛高、供应链条长，制约前沿疗法落地 困境的核心在于，罕见病创新药从研发到临床可及往往周期较长。部分靶向药虽已在国际上取得进展，但受注册审批、冷链运输、医院采购资质等因素影响，短期内难以形成常态化供应。以伏索利肽为例，作为全球首个靶向C型利钠肽受体的生物制剂，准入流程繁复、供应链较长，曾让不少家庭望而却步。 三、影响：三款新药落地，填补省内用药空白 湖南省儿童医院此次引入的三款药物，分别对应不同临床需求。 地夫可特为口服药物，可改善杜氏肌营养不良患儿的肌肉力量与运动功能，为该病提供更规范的基础治疗选择。 维托拉生为精准靶向药物，适用于符合特定基因突变条件的杜氏肌营养不良患儿。湖南省儿童医院参与了该药国际多中心二期、三期临床试验，为其国内注册提供了重要本土数据。目前，该院已成为继海南博鳌乐城先行区之后，国内较早实现维托拉生常规化治疗的医疗机构，首批符合适应症的患儿已在院内完成注射治疗。 伏索利肽的引入则补齐了湖南省软骨发育不全治疗领域的用药空白。医院结合国家罕见病药品保障政策，打通临时采购与常规采购两条路径，完成新药遴选论证、临时采购备案、冷链物流衔接及信息维护等工作，推动药物尽快落地，使省内患儿不再需要跨省寻药。 四、对策：政策绿色通道与多学科协作双轮驱动 三款药物的引入，既得益于政策支持，也离不开医院的组织推进。政策层面，国家药品监督管理局“临床急需进口途径”等绿色通道提供了制度保障；落实层面，医院形成“医院统筹、药学牵头、多部门协同”的工作模式，缩短了从申请到临床使用的时间。 在诊疗服务上，医院依托神经内科、康复中心、心脏中心、呼吸内科、药学部等多学科协作，为患儿制定个体化方案，并建立从临床研究参与、用药疗效监测到长期随访的全周期诊疗支持，确保前沿药物使用更规范、更连续。 五、前景：探索可复制路径，推动惠及更多病种与家庭 湖南省儿童医院副院长吴丽文表示，罕见病患儿的治疗窗口往往有限，时间就是关键。医院将持续以患儿需求为导向，让更多孩子更早获得合适的治疗选择。 作为湖南省儿童罕见病联盟盟主单位及湖南省药学会罕见病药物专委会主委单位，医院正推进罕见病药品目录动态评估机制建设，同时探索与省内外协作网医院的药物调剂与共享路径，力争将此次形成的经验推广应用，让临时进口等政策工具惠及更多病种与家庭。
罕见病之“罕见”，决定了治疗资源更难配置，但用药需求却更迫切。从跨省求药到省内可治，从单一延缓到精准干预，背后是政策通道、专业能力与协同机制的合力。让创新药更快、更安全、更规范地抵达患儿床边，不仅体现医疗进步，也推动公共服务向更公平、更可及迈进。