33岁的李某自幼口唇部密集黑斑，因文化认知局限未予重视。
今年初突发持续性腹痛后，浙江大学医学院附属第一医院确诊其患有黑斑息肉综合征（PJS）。
影像学检查显示，患者胃体、结肠等部位布满息肉群，最大病灶直径达3.5厘米，病理检测证实存在局部癌变。
据胃肠外科主任医师刘小孙介绍，PJS属常染色体显性遗传病，全球发病率约1/20万。
其特征性表现为皮肤黏膜色素沉着伴消化道多发息肉，约50%患者有家族遗传史。
更严峻的是，此类患者终生患癌风险高达93%，涉及消化系统、乳腺、生殖器官等多部位。
李某母亲40岁时因宫颈癌去世，经追溯符合PJS典型遗传规律。
临床数据显示，PJS患者首次出现症状平均年龄为10岁，但确诊往往延迟至35岁左右。
浙江大学遗传学研究所2023年研究指出，我国PJS诊断延误率超60%，主因在于基层医疗对罕见病认知不足。
该病引发的肠套叠、肠梗阻等急症，常成为患者首次就诊诱因。
目前医学界对该病的干预形成三级预防体系：一级预防强调基因筛查与遗传咨询，建议育龄期携带者进行胚胎植入前遗传学诊断；二级预防要求确诊患者每年接受胃肠镜、超声内镜等专项检查；三级预防针对已癌变病灶实施微创切除。
李某经内镜下黏膜剥离术（ESD）治疗后，仍需终身随访监测。
值得关注的是，类似病例在湖北随州某家族已延续四代，多名成员因未及时干预导致恶性病变。
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会呼吁，将PJS纳入新生儿基因筛查项目，并在县域医院推广色素沉着体征识别培训。
一颗黑斑,牵出数代人的健康隐患,这不仅是医学问题,更是对现代疾病防控体系的考验。
黑斑息肉综合征虽属罕见,却警示着遗传性疾病防控不容忽视。
当前,建立完善的早期筛查机制、普及遗传咨询服务、推动精准医疗发展,已成为守护民众健康的当务之急。
唯有将预防关口前移,让科学知识真正走进千家万户,才能让更多家庭免受疾病困扰,让生命的尊严在医学进步中得到更好维护。