上海交通大学人工智能学院的谢伟迪和张娅，还有医学院附属新华医院的孙锟与余永国团队，最近在顶级学术期刊《Nature》上发了篇重要文章。他们搞出了一个叫DeepRare的人工智能系统，给罕见病诊断带来了大突破。这个系统不管是诊断速度还是准确率，都比现在的工具强很多。甚至有时候它还能胜过那些经验丰富的医生呢。这可真是帮了大忙，因为全世界有超过3亿人正受着罕见病的折磨，他们通常得花好几年、跑好几个地方才能确诊。 你知道啥叫罕见病吗？就是那种得病的人少得可怜，发病率低于两千分之一的病。虽然它们少得可怜，但种类多到吓人，超过7000种。这其中差不多有80%都是遗传惹的祸。因为这些病太复杂了，症状又杂七杂八的，医生见得少很难看出来。所以病人往往要经历5年以上的折腾，还要多次转诊和误诊才能知道自己得了啥病。 DeepRare就是为了解决这个难题而存在的。它是一个用大语言模型驱动的多智能体系统，里面塞了40多个专用工具和最新的医学知识。不管是医生的笔记、专门的术语表还是基因检测报告，DeepRare都能拿来分析。它最后会给出一个按可能性排好的病名清单。 为了验证实力，团队在来自亚洲、北美和欧洲的9个数据集中测试了DeepRare。这些数据涉及14个医学专科的2919种病。在用专门的术语来诊断的时候，DeepRare平均能找回57.18%的正确结果，比次好的方法高出23.79%。在同时看表型和基因数据的测试里，它在168个病例中找回了69.1%的结果，明显比专业工具Exomiser的55.9%要好。 最厉害的是跟医生比赛的那部分。当DeepRare和五位平均有十年经验的专家一起看从门诊病历里抽出来的术语时，DeepRare赢了。它列出的第一个结果正确率是64.4%，排前五的准确率达到了78.5%；而专家们的成绩分别是54.6%和65.6%。 除了准确以外，DeepRare的一个大优点就是透明。它给每一个诊断假设都画了一条清楚的推理路径，并把它们跟医学论文或指南连起来。有十位副主任医师审查了它生成的180条路径，结果发现95.4%的路径都是对的。这种“白盒”设计让医生容易信任它的建议。 为了让大家都能用起来，研究团队把DeepRare做成了一个方便上网用的工具。它分三层架构：核心是个有记忆的大语言模型主机负责协调；中间是智能体服务器处理表型和基因分析；最外面整合了网上的医学资源。它还能自己反思之前的假设会不会错得离谱。 这项研究证明了多智能体系统在改变临床工作上很有潜力。未来这类AI工具有望成为精准诊疗体系中必不可少的一部分。