角膜营养不良（CD）是一种遗传性致盲眼病，长期以来一直是医学界的难题。该疾病由TGFBI基因突变引起，导致异常蛋白角膜持续沉积，患者常出现严重畏光、反复眼痛和进行性视力下降，最终可能失明。传统治疗方式如角膜移植或表层切削术多为对症处理，只能阶段性缓解症状，难以从基因层面阻断病程。许多患者因此需要多次手术，身心负担沉重。 面对此挑战，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院洪佳旭教授与周行涛教授团队联合研发的GEB-101取得关键进展。该疗法采用核糖核蛋白（RNP）技术在体内实现基因组精准编辑，具备“即用型、快速降解”的特点，在高效靶向致病基因的同时尽可能降低脱靶风险。此次获得美国FDA新药临床试验批准，意味着该疗法已通过国际监管机构对其安全性与科学依据的严格评估。 按照计划，名为“CLARITY”的Ⅰ/Ⅱ期临床试验将于今年第二季度在美国启动，并将在中国同步推进。该自适应、无缝设计的试验方案采用单次角膜基质注射，重点评估疗法的安全性、耐受性及初步疗效。值得关注的是，作为“研究者发起临床研究”（IIT）的成功案例，此项目也说明了我国医疗机构在前沿技术转化上的探索与能力。 业内专家认为，这一进展具有三方面意义：一是为遗传性眼病的基因治疗临床转化提供了新的路径；二是体现我国自主研发创新药满足国际监管要求上的能力；三是为其他遗传性疾病的治疗研发提供了可参考的技术思路。复旦大学团队表示，将继续推进产学研协同，加快该疗法的临床转化进程。
这个进展反映了我国在精准医学与基因治疗领域的持续创新能力；从基础研究走向临床验证，从国内推进到获得国际认可，GEB-101获批开展临床试验为遗传性眼病治疗带来新的可能。更重要的是，这一疗法的推进为大量遗传性眼疾患者带来新的希望。随着临床试验的开展和后续研究的深入，基因编辑疗法有望在未来惠及更多患者，并为我国生物医药产业的高质量发展提供支撑。