全球罕见病诊断长期面临确诊率低、漏诊率高的问题；数据显示，全球约3.5亿罕见病患者平均要等待7.6年才能确诊，其中80%曾遭遇误诊。传统诊断主要依赖基因检测和医生经验，在医疗资源匮乏地区尤为困难。而现有医疗辅助系统往往存在"黑箱"问题——缺乏透明推理过程——影响临床信任度。
罕见病诊断既是医学挑战，也是公共卫生能力的体现。技术应用的关键在于可靠性而非速度。DeepRare的实践表明，只有以证据链和可审查性为基础，医工交叉创新才能真正满足临床需求，在提高效率的同时保障医疗安全，为更多患者带来确诊和治疗的希望。